Znak
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test27 genů spojených s Appendicular hypotonia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Appendicular hypotonia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAPBNSF attachment protein beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů