Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Facial grimacing

HPO HP:0000273

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of head or neck

13 genů spojených s Facial grimacing

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Facial grimacing vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
PDE2Aphosphodiesterase 2AVždyU 1 onemocnění
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
EP300EP300 lysine acetyltransferaseVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ATXN8ataxin 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CPceruloplasminNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GLI3GLI family zinc finger 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PANK2pantothenate kinase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Disturbance of facial expression

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test