Znak
Short shinbone
Klinický název: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test27 genů spojených s Short shinbone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short shinbone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů