İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TSPAN7

tetraspanin 7

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.4
Koordinatlar
Kromozom X: 38.561.542–38.688.918 (GRCh38)
Eksonlar
127,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
249 amino asit
Diğer adları
DXS1692E, TALLA-1, A15, CD231
Önceki semboller
MXS1, TM4SF2, MRX58
MANE Select transkripti
ENST00000378482.7NM_004615.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    TSPAN7 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, TSPAN7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TSPAN7 ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 38.125.230 ile 39.125.229 arasında.Kromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb: 37.349.330–38.687.674, ileri iplikSYTL5: 38.006.515–38.128.964, ileri iplikSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, geri iplikSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, geri iplikRPGROTC: 38.327.598–38.424.632, ileri iplikOTCTSPAN7: 38.561.542–38.688.918, ileri iplikTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, ileri iplikMID1IP1TSPAN7 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.561.542–38.561.627, 86 bazEkson 2: 38.666.121–38.666.309, 189 bazEkson 3: 38.671.376–38.671.450, 75 bazEkson 4: 38.674.221–38.674.316, 96 bazEkson 5: 38.675.705–38.675.860, 156 bazEkson 6: 38.681.204–38.681.287, 84 bazEkson 7: 38.687.599–38.687.674, 76 bazEkson 8: 38.687.939–38.688.918, 980 baz124685′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 127,4 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 750 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TSPAN7 genini nasıl okur

    2

    TSPAN7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, TSPAN7 genindeki 127,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TSPAN7 geni: tetraspanin 7. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tspan7

    Vancouver

    Dante Labs. TSPAN7 geni: tetraspanin 7 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tspan7

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al