Özellik
Weak diaphragm
Klinik adı: Diaphragmatic weakness
A decrease in the strength of the diaphragm.
Özet
- Diğer adları
- Diaphragmatic paraparesis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Weak diaphragm, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWeak diaphragm ile ilişkili 13 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Weak diaphragm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| TTNtitin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde