İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormality of the rib cage

Klinik adı: Abnormal rib cage morphology

A morphological anomaly of the rib cage.

HPO HP:0001547

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the rib cage ile ilişkili 11 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the rib cage özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ARandrogen receptorKaydedilmedi1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Kaydedilmedi1 durumda
EFNB1ephrin B1Kaydedilmedi1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaKaydedilmedi1 durumda
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptorKaydedilmedi1 durumda
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Kaydedilmedi1 durumda
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
NEBnebulinKaydedilmedi1 durumda
ORC1origin recognition complex subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
SELENONselenoprotein NKaydedilmedi1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the chest

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al