İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

DRP2

dystrophin related protein 2

Özet

Sitogenetik konum
Xq22.1
Koordinatlar
Kromozom X: 101.219.786–101.264.502 (GRCh38)
Eksonlar
44,7 kb boyunca 24 ekson
Protein
957 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000395209.8NM_001939.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    DRP2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, DRP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DRP2 ve yakınındaki 19 gen, kromozom X üzerinde, 100.742.144 ile 101.742.143 arasında.Kromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100.820.331–100.843.533, ileri iplikCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, geri iplikNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, geri iplikXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, ileri iplikARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, geri iplikTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, ileri iplikTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, ileri iplikCENPIDRP2: 101.219.786–101.264.502, ileri iplikDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, geri iplikTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, geri iplikTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, geri iplikBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, ileri iplikRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, ileri iplikRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, geri iplikGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, ileri iplikARMCX4: 101.418.269–101.535.551, ileri iplikARMCX1: 101.550.411–101.554.704, ileri iplikARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, geri iplikARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, ileri iplikARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, geri iplikARMCX2DRP2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 101.219.786–101.220.146, 361 bazEkson 2: 101.224.604–101.224.706, 103 bazEkson 3: 101.231.585–101.231.764, 180 bazEkson 4: 101.235.860–101.236.023, 164 bazEkson 5: 101.237.619–101.237.775, 157 bazEkson 6: 101.238.981–101.239.101, 121 bazEkson 7: 101.241.668–101.241.936, 269 bazEkson 8: 101.242.325–101.242.471, 147 bazEkson 9: 101.242.904–101.242.982, 79 bazEkson 10: 101.245.017–101.245.077, 61 bazEkson 11: 101.245.388–101.245.449, 62 bazEkson 12: 101.247.090–101.247.164, 75 bazEkson 13: 101.248.089–101.248.290, 202 bazEkson 14: 101.248.514–101.248.599, 86 bazEkson 15: 101.250.423–101.250.580, 158 bazEkson 16: 101.250.917–101.251.083, 167 bazEkson 17: 101.252.605–101.252.716, 112 bazEkson 18: 101.254.425–101.254.561, 137 bazEkson 19: 101.254.859–101.254.924, 66 bazEkson 20: 101.255.184–101.255.249, 66 bazEkson 21: 101.256.118–101.256.261, 144 bazEkson 22: 101.258.309–101.258.546, 238 bazEkson 23: 101.260.049–101.260.169, 121 bazEkson 24: 101.260.497–101.264.502, 4.006 baz15101520245′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 44,7 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.874 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DRP2 genini nasıl okur

    3

    DRP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DRP2 genindeki 44,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DRP2 geni: dystrophin related protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. DRP2 geni: dystrophin related protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/drp2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al