Özellik
Focal aware seizure
A type of focal-onset seizure in which awareness is preserved. Awareness during a seizure is defined as the patient being fully aware of themself and their environment throughout the seizure, even if immobile.
Özet
- Diğer adları
- Focal aware seizures, Focal seizure with retained awareness, Focal seizure without impairment of awareness, Focal seizure without impairment of consciousness or awareness, Focal seizures without impairment of consciousness or awareness, Partial seizure with retained awareness, Partial seizure without impairment of awareness, Simple partial seizure, Simple partial seizures
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Focal aware seizure, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFocal aware seizure ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Focal aware seizure özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PCDH19protocadherin 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RELNreelin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLR3toll like receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde