İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Hyperactive movements

Klinik adı: Hyperkinetic movements

Motor hyperactivity with excessive movement of muscles of the body as a whole.

HPO HP:0002487

Özet

Diğer adları
Hyperkinesia, Hyperkinesis
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Hyperactive movements ile ilişkili 45 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hyperactive movements özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Her zaman1 durumda
NEUROG1neurogenin 1Her zaman1 durumda
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseHer zaman1 durumda
PSAPprosaposinHer zaman1 durumda
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Her zaman1 durumda
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaHer zaman1 durumda
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman1 durumda
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseÇok sık (%80–99)1 durumda
NGLY1N-glycanase 1Çok sık (%80–99)2 durumda
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Sık (%30–79)1 durumda
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseSık (%30–79)1 durumda
NEUROD2neuronal differentiation 2Sık (%30–79)1 durumda
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingSık (%30–79)1 durumda
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Sık (%30–79)1 durumda
RRAGDRas related GTP binding DSık (%30–79)1 durumda
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
SLC6A3solute carrier family 6 member 3Sık (%30–79)1 durumda
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Sık (%30–79)2 durumda
SYT1synaptotagmin 1Sık (%30–79)2 durumda
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Sık (%30–79)2 durumda
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseBazen (%5–29)1 durumda
CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II betaBazen (%5–29)1 durumda
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseBazen (%5–29)1 durumda
GAD1glutamate decarboxylase 1Bazen (%5–29)1 durumda
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ABazen (%5–29)1 durumda
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10Bazen (%5–29)1 durumda
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialBazen (%5–29)1 durumda
IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Bazen (%5–29)1 durumda
PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthaseBazen (%5–29)1 durumda
RTTNrotatinBazen (%5–29)1 durumda
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
THOC2THO complex subunit 2Bazen (%5–29)2 durumda
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog ABazen (%5–29)1 durumda
YME1L1YME1 like 1 ATPaseBazen (%5–29)1 durumda
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Seyrek (%1–4)1 durumda
ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1Kaydedilmedi1 durumda
CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 BKaydedilmedi1 durumda
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 EKaydedilmedi1 durumda
FRRS1Lferric chelate reductase 1 likeKaydedilmedi1 durumda
GCH1GTP cyclohydrolase 1Kaydedilmedi1 durumda
5 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GNAO1G protein subunit alpha o1Kaydedilmedi1 durumda
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
PDE10Aphosphodiesterase 10AKaydedilmedi1 durumda
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Kaydedilmedi1 durumda
ZNF142zinc finger protein 142Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of movement

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al