Özellik
Cellular immunodeficiency
An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the immune system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cellular immunodeficiency, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCellular immunodeficiency ile ilişkili 29 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cellular immunodeficiency özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXN1forkhead box N1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde