Özellik
Abnormality of the hip bone
Klinik adı: Abnormal hip bone morphology
An abnormality of the hip bone.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of the hips
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-hip-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormality of the hip bone ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al18 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 5 of these genesKIF1ARETREG1SCN9AWNK1NTRK1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Prolidase DeficiencyReads 1 of these genesPEPDAbout this report →
- SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)Reads 1 of these genesSHOXAbout this report →
Show 14 more reports
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesGDF5About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF5About this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 1 of these genesVDRAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 5 of these genesKIF1ARETREG1SCN9AWNK1NTRK1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesKIF1APHF6SATB2VPS13BAbout this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesWNK1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesKIF1AWASHC5About this report →
- Congenital MyopathiesReads 1 of these genesTPM2About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesARXAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesKIF1ANALCNWASHC5About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesSCN9AARXAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
Abnormality of the hip bone ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of the hip bone ile ilişkili 31 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the hip bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
