İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Özet

Sitogenetik konum
15q21.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 45.587.379–45.609.708 (GRCh38)
Eksonlar
22,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
172 amino asit
Diğer adları
HPS9
Önceki semboller
PA, PLDN
MANE Select transkripti
ENST00000220531.9NM_012388.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hermansky-Pudlak Sendromu

    • Otozomal resesif

      Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), okülokütanöz albinizm, kanama eğilimi ve bazı durumlarda nötropeni, pulmoner fibroz veya granülomatöz kolit ile karakterize, çok sistemli bir bozukluktur. HPS, sekiz bilinen bozukluğu (HPS-1 ila HPS-8) kapsar; bunların çoğu, değişen şiddet derecelerinde aynı klinik fenotipi gösterir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

BLOC1S6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, BLOC1S6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BLOC1S6 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 15 üzerinde, 45.098.544 ile 46.098.543 arasında.Kromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45.092.650–45.114.185, geri iplikDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, ileri iplikDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, geri iplikDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, ileri iplikDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, geri iplikSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, ileri iplikSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, geri iplikGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, ileri iplikAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, ileri iplikCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, geri iplikSLC30A4: 45.587.351–45.676.314, ileri iplikBLOC1S6: 45.587.379–45.609.708, ileri iplikBLOC1S6SQOR: 45.631.148–45.691.299, ileri iplikSQORBLOC1S6 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.587.379–45.587.525, 147 bazEkson 2: 45.592.135–45.592.276, 142 bazEkson 3: 45.603.100–45.603.187, 88 bazEkson 4: 45.605.428–45.605.514, 87 bazEkson 5: 45.606.395–45.609.708, 3.314 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,3 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 519 tanesi proteini kodlar.

BLOC1S6 dizilemesi

24

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı BLOC1S6 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, BLOC1S6 genindeki tüm 22,3 kb'yi kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

BLOC1S6 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, BLOC1S6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BLOC1S6 geni: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S6 geni: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bloc1s6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al