İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

İmmüno-Osseöz Displazileri

Anormal kemik büyümesine bağlı kısa boy ile zayıflamış bağışıklık sistemini bir arada görülen kalıtsal hastalıklar. Bunlar arasında kıkırdak-saç hipoplazisi, Schimke immüno-osseöz displazisi ve Roifman sendromu yer alır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Immüno-osseöz displazi

Otozomal resesif

Kıkırdak-saç hipoplazisi (RMRP) ve Schimke immüno-osseöz displazisi (SMARCAL1) dahil olmak üzere, iskelet displazisini bağışıklık yetmezliğiyle birlikte gösteren bir hastalık grubu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanının bilinmesi; canlı aşılardan kaçınmayı, enfeksiyonlardan korunmayı ve böbrek, kan sayımı ile kanser riskinin izlenmesini yönlendirir.

Analiz edilen genler

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifman sendromu

Otozomal resesif

RNU4ATAC geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır; iskelet displazisi, azalmış antikor üretimi, retina değişiklikleri ve gelişimsel gecikmeyi bir arada içerir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanınması, gerektiğinde antikor replasman tedavisine ve uygun gelişimsel ve göz takibine olanak sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Sınırlamalar

  • RMRP ve RNU4ATAC, kodlamayan RNA genleridir; bazı RMRP değişiklikleri ise promotöründe meydana gelen eklemeler veya duplikasyonlardır. Bunlar, kodlama odaklı analizlerle gözden kaçabilir.

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin