Özellik
Disproportionately short middle portion of limb
Klinik adı: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Özet
- Diğer adları
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDisproportionately short middle portion of limb ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Disproportionately short middle portion of limb özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Her zaman | 2 durumda |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Her zaman | 2 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SIK3SIK family kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GPC6glypican 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTSKcathepsin K | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde