Özellik
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Özet
- Diğer adları
- Macrocytic anaemia
- Vücut sistemi
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Macrocytic anemia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMacrocytic anemia ile ilişkili 50 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Macrocytic anemia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| TCN2transcobalamin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUBNcubilin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS14ribosomal protein S14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RHAGRh associated glycoprotein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RHDRh blood group D antigen | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
10 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF23kinesin family member 23 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde