Özellik
Abnormal shape of shaft of long bone
Klinik adı: Abnormal diaphysis morphology
An abnormality of the structure or form of the diaphysis, i.e., of the main or mid-section (shaft) of a long bone.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of shaft of long bone of the limbs, Abnormality involving the diaphyses of the limbs, Abnormality of the diaphyses, Anomaly of the limb diaphyses, Anomaly of the limb diaphyses morphology
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal shape of shaft of long bone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal shape of shaft of long bone ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape of shaft of long bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Bowing of the long bones89 gen
- Thickening of shaft or central part of long bones17 gen
- Cortical thickening of long bone diaphyses7 gen
- Increased bone density in shaft of long bone7 gen
- Diaphyseal dysplasia5 gen
- Slender long bones with narrow shaft5 gen
- Broad shaft of long bone4 gen
- Thin shaft of long bone4 gen
- Short shaft of long bone2 gen
- Abnormality of the marrow cavity of the long bones1 gen
- Increased density of shaft of long bone1 gen
- Metatarsal diaphyseal endosteal sclerosis1 gen
- Abnormality of shaft of long bone of the upper limbs
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde