İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 8.602.170–8.612.859 (GRCh38)
Eksonlar
10,7 kb boyunca 5 ekson
Protein
198 amino asit
Diğer adları
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
MANE Select transkripti
ENST00000229335.11NM_020661.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hiper-IgM Sendromları

    • Hiper-IgM sendromu

      CD40LG (X'e bağlı), CD40, AICDA veya UNG'deki değişikliklerden kaynaklanan, bozulmuş antikor sınıf değiştirmesi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      İmmünoglobulin replasmanı standart tedavidir; CD40L ve CD40 eksikliğinde ayrıca Pneumocystis profilaksisi, kriptosporidiyumu önlemek için güvenli içme suyu ve kök hücre nakli değerlendirmesi de gerekir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

AICDA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, AICDA genin yerini gösteren köşeli parantezle. AICDA ve yakınındaki 14 gen, kromozom 12 üzerinde, 8.107.515 ile 9.107.514 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8.123.617–8.138.607, ileri iplikCLEC4A: 8.138.140–8.175.320, ileri iplikZNF705A: 8.157.015–8.188.537, ileri iplikZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, geri iplikFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, ileri iplikCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, ileri iplikCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, geri iplikCLEC4EAICDA: 8.602.170–8.612.859, geri iplikAICDAMFAP5: 8.637.346–8.672.519, geri iplikMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, ileri iplikRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, ileri iplikA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, ileri iplikPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, geri iplikM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, ileri iplikKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, geri iplikA2MAICDA şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 8.602.170–8.604.337, 2.168 bazEkson 4: 8.604.807–8.604.922, 116 bazEkson 3: 8.605.215–8.605.485, 271 bazEkson 2: 8.606.865–8.607.012, 148 bazEkson 1: 8.612.760–8.612.859, 100 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,7 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 597 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AICDA genini nasıl okur

30

AICDA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AICDA genindeki 10,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AICDA geni: activation induced cytidine deaminase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. AICDA geni: activation induced cytidine deaminase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aicda

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al