İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C1QA

complement C1q A chain

Özet

Sitogenetik konum
1p36.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 22.636.628–22.639.678 (GRCh38)
Eksonlar
3,1 kb boyunca 3 ekson
Protein
245 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000374642.8NM_015991.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Erken klasik yol komplement yetmezliği (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Otozomal resesif

      Lupusa benzer otoimmün hastalık ve bazı bakteriyel enfeksiyonlarla ilişkili olan, klasik komplement yolunun erken bileşenlerindeki yetmezlikler.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanının bilinmesi, otoimmün hastalığın erken fark edilmesine ve uygun aşılanmaya destek olur.

  • Sistemik Lupus Eritematozus

    • Tipik olarak vaskülopati ve otoantikor üretimiyle ilişkili, birden fazla organı etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Hastaların çoğunda antinükleer antikorlar (ANA) bulunur. Anti-dsDNA veya anti-Smith antikorlarının varlığı yüksek düzeyde spesifiktir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Standart SLE: hidroksiklorokin, mikofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplemen eksikliğine bağlı lupus: taze donmuş plazma (FFP) replasmanı; İnterferonopati: anifrolumab, JAK inhibitörleri; Tümü için: güneşten korunma, kardiyovasküler risk yönetimi, gebelik planlaması

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

C1QA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, C1QA genin yerini gösteren köşeli parantezle. C1QA ve yakınındaki 12 gen, kromozom 1 üzerinde, 22.138.153 ile 23.138.152 arasında.Kromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbWNT4: 22.117.313–22.143.969, geri iplikWNT4ZBTB40: 22.428.838–22.531.157, ileri iplikZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, ileri iplikEPHA8: 22.636.506–22.644.067, ileri iplikC1QA: 22.636.628–22.639.678, ileri iplikC1QAC1QC: 22.642.558–22.648.122, ileri iplikC1QCC1QB: 22.652.713–22.661.637, ileri iplikC1QBEPHB2: 22.710.798–22.921.500, ileri iplikEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, geri iplikLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, geri iplikTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, ileri iplikKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, geri iplikLUZP1: 23.094.326–23.094.376, geri iplikC1QA şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.636.628–22.636.702, 75 bazEkson 2: 22.637.610–22.637.779, 170 bazEkson 3: 22.638.833–22.639.678, 846 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,1 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 738 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C1QA genini nasıl okur

4

C1QA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C1QA genindeki 3,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C1QA geni: complement C1q A chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1qa

Vancouver

Dante Labs. C1QA geni: complement C1q A chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c1qa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al