Özellik

Mucopolysacchariduria

Excessive amounts of mucopolysaccharide in the urine.

HPO HP:0008155

Vücut sistemi: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Mucopolysacchariduria, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Mucopolysacchariduria ile ilişkili 7 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Mucopolysacchariduria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha	Her zaman	1 durumda
FUCA1alpha-L-fucosidase 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
IDUAalpha-L-iduronidase	Çok sık (%80–99)	2 durumda
SUMF1sulfatase modifying factor 1	Çok sık (%80–99)	2 durumda
GUSBglucuronidase beta	Sık (%30–79)	1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Sık (%30–79)	1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Bazen (%5–29)	2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Urinary glycosaminoglycan excretion

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.