İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IGHMBP2

immunoglobulin mu DNA binding protein 2

Özet

Sitogenetik konum
11q13.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 68.903.891–68.940.601 (GRCh38)
Eksonlar
36,7 kb boyunca 15 ekson
Protein
993 amino asit
Diğer adları
ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
MANE Select transkripti
ENST00000255078.8NM_002180.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

IGHMBP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, IGHMBP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IGHMBP2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 11 üzerinde, 68.422.246 ile 69.422.245 arasında.Kromozom 1111q13.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2568,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbLRP5: 68.312.430–68.449.275, ileri iplikLRP5PPP6R3: 68.460.475–68.615.343, ileri iplikPPP6R3GAL: 68.683.020–68.691.205, ileri iplikGALTESMIN: 68.705.313–68.751.569, geri iplikTESMINCPT1A: 68.754.620–68.844.410, geri iplikCPT1AMRPL21: 68.862.382–68.903.841, geri iplikMRPL21IGHMBP2: 68.903.891–68.940.601, ileri iplikIGHMBP2MRGPRD: 68.980.021–68.980.986, geri iplikMRGPRDMRGPRF: 69.004.376–69.014.407, geri iplikMRGPRFTPCN2: 69.048.844–69.136.317, ileri iplikTPCN2: 69.072.915–69.162.440, ileri iplikSMIM38: 69.155.478–69.162.440, ileri iplikSMIM38MYEOV: 69.294.114–69.341.682, ileri iplikMYEOVIGHMBP2 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 68.903.891–68.904.038, 148 bazEkson 2: 68.906.069–68.906.238, 170 bazEkson 3: 68.908.145–68.908.337, 193 bazEkson 4: 68.908.534–68.908.631, 98 bazEkson 5: 68.911.440–68.911.603, 164 bazEkson 6: 68.914.823–68.915.023, 201 bazEkson 7: 68.917.736–68.917.883, 148 bazEkson 8: 68.929.183–68.929.357, 175 bazEkson 9: 68.933.299–68.933.481, 183 bazEkson 10: 68.933.795–68.933.913, 119 bazEkson 11: 68.934.464–68.934.558, 95 bazEkson 12: 68.935.299–68.935.422, 124 bazEkson 13: 68.936.237–68.937.091, 855 bazEkson 14: 68.938.182–68.938.354, 173 bazEkson 15: 68.939.534–68.940.601, 1.068 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,7 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.982 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IGHMBP2 genini nasıl okur

157

IGHMBP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IGHMBP2 genindeki 36,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IGHMBP2 geni: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ighmbp2

Vancouver

Dante Labs. IGHMBP2 geni: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ighmbp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al