Özellik
Stomach hernia
Klinik adı: Hiatus hernia
The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus.
Özet
- Diğer adları
- Hiatal hernia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Stomach hernia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alStomach hernia ile ilişkili 39 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Stomach hernia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Her zaman | 2 durumda |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP133nucleoporin 133 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1Rcomplement C1r | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNXBtenascin XB | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde