Gen
GOLGA2
golgin A2
- HGNC 4425↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167110↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2801↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128 255 829–128 276 007 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner på 20,2 kb
- Protein
- 1 029 aminosyror
- Även känd som
- GM130, golgin-95
- MANE Select-transkript
- ENST00000611957.5NM_001366244.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs GOLGA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GOLGA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GOLGA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 20,2 kb, och 3 090 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GOLGA2
4
positioner i GOLGA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 20,2 kb av GOLGA2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GOLGA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GOLGA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GOLGA2-genen: golgin A2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/golga2
Dante Labs. GOLGA2-genen: golgin A2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/golga2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor