Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PCDH12

protocadherin 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 141 943 581–141 958 202 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 14,6 kb
Protein
1 184 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000231484.4NM_016580.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PCDH12 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PCDH12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där PCDH12 finns. PCDH12 och 33 gener i närheten på kromosom 5, från 141 450 892 till 142 450 891.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 Mb142,4 MbPCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, framåt-strängPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, framåt-strängPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, framåt-strängPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, framåt-strängPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, framåt-strängPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, framåt-strängPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, framåt-strängPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, framåt-strängPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, framåt-strängPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, framåt-strängPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, framåt-strängPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, framåt-strängPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, framåt-strängPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, framåt-strängPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, framåt-strängPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, framåt-strängPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, framåt-strängPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, framåt-strängPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, framåt-strängPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, framåt-strängPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, framåt-strängPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, framåt-strängPCDHGC5DIAPH1: 141 515 016–141 619 194, bakåt-strängDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, bakåt-strängHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, framåt-strängRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, bakåt-strängFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, bakåt-strängARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, bakåt-strängPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, framåt-strängDELE1PCDH12: 141 943 581–141 958 202, bakåt-strängPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, framåt-strängRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, bakåt-strängGNPDA1NDFIP1: 142 108 515–142 171 800, framåt-strängNDFIP1SPRY4: 142 310 420–142 326 455, bakåt-strängSPRY4Diagram över PCDH12: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 141 943 581–141 945 805, 2 225 baserExon 3: 141 949 432–141 949 583, 152 baserExon 2: 141 951 493–141 951 590, 98 baserExon 1: 141 954 972–141 958 202, 3 231 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 14,6 kb, och 3 555 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PCDH12

23

positioner i PCDH12 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 14,6 kb av PCDH12, inklusive introner, och inte bara de 5,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PCDH12

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PCDH12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCDH12-genen: protocadherin 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcdh12

Vancouver

Dante Labs. PCDH12-genen: protocadherin 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcdh12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test