Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p14.3
Coordonate
Cromozomul 3: 57.227.729–57.273.471 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 45,7 kb
Proteină
709 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
APPL
Transcriptul MANE Select
ENST00000288266.8NM_012096.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Diabetul zaharat de tip MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autozomal dominantă

      MODY (diabetul zaharat cu debut la vârsta adultă la tineri) este o formă rară, familială, heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, de diabet, caracterizată prin debut la vârstă tânără (în general între 10 și 45 de ani), cu păstrarea producției endogene de insulină, absența autoimunității celulelor beta pancreatice, absența obezității și a rezistenței la insulină și, la unele subtipuri, manifestări extrapancreatice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      MODY-GCK: nu este necesar tratament; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfoniluree în doze mici; MODY-HNF1B: insulină și monitorizare renală; DZ2 poligenic: modificarea stilului de viață, metformină, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT2, în funcție de profilul comorbidităților

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei APPL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află APPL1. APPL1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 56.750.600 și 57.750.599.Cromozomul 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, catena inversăARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, catena directăSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, catena inversăIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, catena inversăHESX1APPL1: 57.227.729–57.273.471, catena directăAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, catena inversăASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, catena inversăDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, catena directăPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, catena inversăARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, catena inversăDENND6ADiagrama genei APPL1: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exon 1: 57.227.729–57.227.937, 209 de bazeExon 2: 57.235.566–57.235.664, 99 de bazeExon 3: 57.237.492–57.237.551, 60 de bazeExon 4: 57.238.045–57.238.116, 72 de bazeExon 5: 57.240.465–57.240.552, 88 de bazeExon 6: 57.242.101–57.242.142, 42 de bazeExon 7: 57.242.856–57.242.914, 59 de bazeExon 8: 57.246.076–57.246.222, 147 de bazeExon 9: 57.247.395–57.247.477, 83 de bazeExon 10: 57.248.193–57.248.351, 159 de bazeExon 11: 57.249.360–57.249.548, 189 de bazeExon 12: 57.252.269–57.252.311, 43 de bazeExon 13: 57.253.682–57.253.738, 57 de bazeExon 14: 57.256.957–57.257.051, 95 de bazeExon 15: 57.257.246–57.257.428, 183 de bazeExon 16: 57.259.028–57.259.080, 53 de bazeExon 17: 57.259.845–57.260.019, 175 de bazeExon 18: 57.260.117–57.260.153, 37 de bazeExon 19: 57.260.628–57.260.774, 147 de bazeExon 20: 57.267.742–57.267.792, 51 de bazeExon 21: 57.268.398–57.268.487, 90 de bazeExon 22: 57.269.541–57.273.471, 3.931 de baze12468101214161820225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 45,7 kb ai genei; 2.130 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. Gena APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/appl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu