AtlasGenă
NEUROD1
neuronal differentiation 1
- HGNC 7762↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000162992↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4760↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q31.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 181.676.467–181.680.517 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 4,1 kb
- Proteină
- 356 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- BETA2, BHF-1, NeuroD, bHLHa3, MODY6
- Simboluri anterioare
- NEUROD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000295108.4NM_002500.5
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/neurod1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți NEUROD1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Diabet zaharat
Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.
- ClinGen evaluează legătura ca moderată
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă
Diabetul zaharat de tip MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
- Autozomal dominantă
MODY (diabetul zaharat cu debut la vârsta adultă la tineri) este o formă rară, familială, heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, de diabet, caracterizată prin debut la vârstă tânără (în general între 10 și 45 de ani), cu păstrarea producției endogene de insulină, absența autoimunității celulelor beta pancreatice, absența obezității și a rezistenței la insulină și, la unele subtipuri, manifestări extrapancreatice.
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
MODY-GCK: nu este necesar tratament; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfoniluree în doze mici; MODY-HNF1B: insulină și monitorizare renală; DZ2 poligenic: modificarea stilului de viață, metformină, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT2, în funcție de profilul comorbidităților
Diabetul zaharat neonatal
Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.
Structura genei NEUROD1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 4,1 kb ai genei; 1.071 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere NEUROD1
4Ușor
Cât de greu este de secvențiat NEUROD1 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui NEUROD1 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui NEUROD1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.6,5 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.13 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui NEUROD1 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
1
poziție în NEUROD1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 4,1 kb ai NEUROD1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (1)
The NEUROD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabil patogenă 1
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_002500.5(NEUROD1):c.328G>C (p.Glu110Gln) (opens in a new tab) | maturity-onset diabetes of the young type 6 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Are 3 de afecțiuni în comun
- GCKglucokinaseAre 3 de afecțiuni în comun
- HNF1BHNF1 homeobox BAre 3 de afecțiuni în comun
- INSinsulinAre 3 de afecțiuni în comun
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Are 3 de afecțiuni în comun
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Are 3 de afecțiuni în comun
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Are 2 de afecțiuni în comun
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinAre 2 de afecțiuni în comun
- CELcarboxyl ester lipaseAre 2 de afecțiuni în comun
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaAre 2 de afecțiuni în comun
- GATA4GATA binding protein 4Are 2 de afecțiuni în comun
- GATA6GATA binding protein 6Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu NEUROD1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NEUROD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NEUROD1: neuronal differentiation 1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/neurod1
Dante Labs. Gena NEUROD1: neuronal differentiation 1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/neurod1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni