Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 16 217 210–16 326 411 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 109,2 kb
Baltymas
252 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PIG-L
MANE Select transkriptas
ENST00000225609.10NM_004278.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PIGL. PIGL ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 15 771 811 iki 16 771 810.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15 945 093–15 976 467, tiesioginė grandinėADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, atvirkštinė grandinėZSWIM7TTC19: 15 999 386–16 068 416, tiesioginė grandinėTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, atvirkštinė grandinėNCOR1PIGL: 16 217 210–16 326 411, tiesioginė grandinėPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, atvirkštinė grandinėCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, tiesioginė grandinėUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, tiesioginė grandinėTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, atvirkštinė grandinėLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, atvirkštinė grandinėZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, atvirkštinė grandinėZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, tiesioginė grandinėCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, tiesioginė grandinėPIGL diagrama: 7 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 16 217 210–16 217 461, 252 baziųEksonas 2: 16 233 971–16 234 070, 100 baziųEksonas 3: 16 299 888–16 299 978, 91 bazėEksonas 4: 16 313 547–16 313 614, 68 baziųEksonas 5: 16 316 681–16 316 712, 32 baziųEksonas 6: 16 317 775–16 317 908, 134 baziųEksonas 7: 16 325 800–16 326 411, 612 bazių124675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 109,2 kb geno; 759 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGL

8

PIGL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 109,2 kb PIGL geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGL genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test