Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 16 217 210–16 326 411 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 109,2 kb
Valk
252 aminohapet
Tuntud ka kui
PIG-L
MANE Select transkript
ENST00000225609.10NM_004278.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PIGL. PIGL ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 17, vahemikus 15 771 811 kuni 16 771 810.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15 945 093–15 976 467, otsene ahelADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, pöördne ahelZSWIM7TTC19: 15 999 386–16 068 416, otsene ahelTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, pöördne ahelNCOR1PIGL: 16 217 210–16 326 411, otsene ahelPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, pöördne ahelCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, otsene ahelUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, otsene ahelTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, pöördne ahelLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, pöördne ahelZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, pöördne ahelZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, otsene ahelCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, otsene ahelPIGL skeem: 7 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 16 217 210–16 217 461, 252 alustEkson 2: 16 233 971–16 234 070, 100 alustEkson 3: 16 299 888–16 299 978, 91 alustEkson 4: 16 313 547–16 313 614, 68 alustEkson 5: 16 316 681–16 316 712, 32 alustEkson 6: 16 317 775–16 317 908, 134 alustEkson 7: 16 325 800–16 326 411, 612 alust124675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 109,2 kb; neist 759 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGL

8

kohad geenis PIGL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGL 109,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGL geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test