Variantă
GP1BB C32X
NM_000407.5(GP1BB):c.96C>A (p.Cys32Ter)
- p.Cys32Ter
- p.C32*
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 2 aprilie 2026
- Grup de experți
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Rezumat
C32X este o variantă nonsens în GP1BB: creează un semnal de oprire timpurie, astfel încât proteina codificată de genă se prevede că va fi scurtată. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru Bernard-Soulier Syndrome (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV004849246 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 2 aprilie 2026 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în GP1BB
C32X se află în exonul 2 din cele 2 ale transcriptului MANE Select al GP1BB, NM_000407.5.
Detalii moleculare
| Genă | GP1BB |
|---|---|
| Transcript | NM_000407.5MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.96C>A |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Cys32Terp.C32* |
| Consecință prezisă | Nonsense (codon stop apărut)stop_gained (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Ridicat |
| Poziție (GRCh38) | chr22:19723939 C>A |
| Poziție (GRCh37) | chr22:19711462 C>A |
| ID variație ClinVar | VCV004849246 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 4960302 |
| Numele din ClinVar | NM_000407.5(GP1BB):c.96C>A (p.Cys32Ter) |
GP1BB C32X in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ C32X printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autozomal recesivă |
Alte variante din GP1BB
- A105Pfs*88Probabil patogenă3 stele din 4
- A150Rfs*43Probabil patogenă3 stele din 4
- A156Gfs*153Probabil patogenă3 stele din 4
- c.1A>TProbabil patogenă3 stele din 4
- C30YProbabil patogenă3 stele din 4
- C141XPatogenă3 stele din 4
- C147SProbabil patogenă3 stele din 4
- E136XProbabil patogenă3 stele din 4
- G106Afs*87Patogenă3 stele din 4
- H164Qfs*145Probabil patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). GP1BB C32X (c.96C>A) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/c32x
Dante Labs. GP1BB C32X (c.96C>A) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 16 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/c32x
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni