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Gene

MAP3K14

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14

Resumo

Localização citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromossoma 17: 45 263 119–45 317 020 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 53,9 kb
Proteína
947 aminoácidos
Também conhecido como
NIK, HSNIK, FTDCR1B, HS
Transcrito MANE Select
ENST00000344686.8NM_003954.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como MAP3K14 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa MAP3K14. MAP3K14 e 20 genes próximos no cromossoma 17, de 44 790 070 a 45 790 069.Cromossoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbGJC1: 44 798 448–44 831 496, fita inversaGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, fita diretaHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, fita inversaEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, fita diretaDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 916 937, fita inversaGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, fita diretaFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, fita inversaKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, fita diretaNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, fita inversaC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, fita inversaDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, fita inversaPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, fita diretaACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, fita diretaHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, fita diretaHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, fita diretaFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, fita inversaSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 020, fita inversaMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, fita inversaARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, fita inversaPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, fita diretaLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, fita diretaCRHR1Diagrama de MAP3K14: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 45 263 119–45 264 800, 1682 basesExão 15: 45 265 163–45 265 263, 101 basesExão 14: 45 266 537–45 266 681, 145 basesExão 13: 45 267 092–45 267 198, 107 basesExão 12: 45 267 406–45 267 759, 354 basesExão 11: 45 270 413–45 270 563, 151 basesExão 10: 45 271 058–45 271 221, 164 basesExão 9: 45 273 503–45 273 607, 105 basesExão 8: 45 274 123–45 274 254, 132 basesExão 7: 45 274 464–45 274 593, 130 basesExão 6: 45 284 812–45 284 949, 138 basesExão 5: 45 286 431–45 287 045, 615 basesExão 4: 45 287 154–45 287 364, 211 basesExão 3: 45 289 236–45 289 305, 70 basesExão 2: 45 290 490–45 290 765, 276 basesExão 1: 45 316 960–45 317 020, 61 bases161510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,4 kb dos 53,9 kb do gene; 2844 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MAP3K14

    1

    posição em MAP3K14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 53,9 kb de MAP3K14, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MAP3K14: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/map3k14

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MAP3K14: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/map3k14

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