Características

Características associadas a WT1

WT1 transcription factor

A Human Phenotype Ontology associa 189 características a WT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ambiguous genitalia in males	Sempre
Diffuse mesangial sclerosis	Sempre
Double uterus	Sempre
Double vagina	Sempre
Enlarged kidney	Sempre
Focal segmental glomerulosclerosis	Sempre
Glomerulopathy	Sempre
Gonadal dysgenesis	Sempre
Male pseudohermaphroditism	Sempre
Nephrotic syndrome	Sempre
Ovarian gonadoblastoma	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Abnormal fallopian tube morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal internal genitalia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal labia morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal sex determination	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormally closed or absent vagina	Muito frequente (80–99%)
Absent sperm in semen	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in females	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Dysplastic testis	Muito frequente (80–99%)
Enlarged clitoris	Muito frequente (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Muito frequente (80–99%)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Muito frequente (80–99%)
Hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Kidney damage	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Muito frequente (80–99%)
Nephroblastoma	Muito frequente (80–99%)
Polycystic ovaries	Muito frequente (80–99%)
Short penis	Muito frequente (80–99%)
Streak ovary	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped vagina	Muito frequente (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Muito frequente (80–99%)
Vanishing testis	Muito frequente (80–99%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Frequente (30–79%)
Gonadoblastoma	Frequente (30–79%)
Hydrometrocolpos	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Blind vagina	Por vezes (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Por vezes (5–29%)
Ectopic testis	Por vezes (5–29%)
Heart shaped uterus	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Por vezes (5–29%)
Ovarian cancer	Por vezes (5–29%)
Testicular cancer	Por vezes (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Por vezes (5–29%)
Varicocele	Por vezes (5–29%)
Atypical appearance of female genitals	Não registado
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Não registado
True hermaphroditism	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Retinal vascular tortuosity	Sempre
Swollen lymph nodes	Muito frequente (80–99%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Frequente (30–79%)
Underdeveloped left heart	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spleen	Por vezes (5–29%)
Accessory spleen	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	Por vezes (5–29%)
Common atrium	Por vezes (5–29%)
Conotruncal defect	Por vezes (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Por vezes (5–29%)
Right aortic arch	Por vezes (5–29%)
Scimitar anomaly	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
Transposition of the great arteries	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absent iris	Sempre
Anterior subcapsular cataract	Sempre
Chorioretinal hypopigmentation	Sempre
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sempre
Displaced pupil	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Hypoplasia of the fovea	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Underdeveloped iris	Sempre
Absent/small iris	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Ectopia lentis	Por vezes (5–29%)
Macular agenesis	Por vezes (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Não registado
Optic nerve hypoplasia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Abdominal mass	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Abnormal peritoneum morphology	Muito frequente (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Ileus	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Liver cancer	Por vezes (5–29%)
Peritonitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum estradiol	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Muito frequente (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Por vezes (5–29%)
Adrenal insufficiency	Por vezes (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Sempre
Fluid retention	Muito frequente (80–99%)
Bloody urine	Frequente (30–79%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Foamy urine	Por vezes (5–29%)
High blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)
Small amount of blood in urine	Por vezes (5–29%)
Glucose intolerance	Não registado
Increased proinsulin:insulin ratio	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Sempre
Absent/small lungs	Muito frequente (80–99%)
Abnormal lung lobation	Frequente (30–79%)
Poorly developed lungs	Frequente (30–79%)
Pulmonary sequestration	Frequente (30–79%)
Congenital alveolar dysplasia	Por vezes (5–29%)
Lung cancer	Por vezes (5–29%)
Respiratory tract infection	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Posterolateral diaphragmatic hernia	Sempre
Congenital diaphragmatic hernia	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Frequente (30–79%)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Diaphragmatic eventration	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Raramente (1–4%)
More grooves in brain	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Periorbital edema	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Muito frequente (80–99%)
Cancer of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Malignant mesothelioma	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Increased red blood cells	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse pubic hair	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetric overgrowth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing abnormality	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Malaise	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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