Cechy

Cechy powiązane z WT1

WT1 transcription factor

Human Phenotype Ontology łączy z WT1 189 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous genitalia in males	Zawsze
Diffuse mesangial sclerosis	Zawsze
Double uterus	Zawsze
Double vagina	Zawsze
Enlarged kidney	Zawsze
Focal segmental glomerulosclerosis	Zawsze
Glomerulopathy	Zawsze
Gonadal dysgenesis	Zawsze
Male pseudohermaphroditism	Zawsze
Nephrotic syndrome	Zawsze
Ovarian gonadoblastoma	Zawsze
Primary amenorrhea	Zawsze
Stage 5 chronic kidney disease	Zawsze
Abnormal fallopian tube morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal internal genitalia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal labia morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal sex determination	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormally closed or absent vagina	Bardzo często (80–99%)
Absent sperm in semen	Bardzo często (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility in females	Bardzo często (80–99%)
Decreased testicular size	Bardzo często (80–99%)
Dysplastic testis	Bardzo często (80–99%)
Enlarged clitoris	Bardzo często (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Bardzo często (80–99%)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Bardzo często (80–99%)
Hypospadias	Bardzo często (80–99%)
Kidney damage	Bardzo często (80–99%)
Male infertility	Bardzo często (80–99%)
Nephroblastoma	Bardzo często (80–99%)
Polycystic ovaries	Bardzo często (80–99%)
Short penis	Bardzo często (80–99%)
Streak ovary	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped penis	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped vagina	Bardzo często (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Bardzo często (80–99%)
Vanishing testis	Bardzo często (80–99%)
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Często (30–79%)
Gonadoblastoma	Często (30–79%)
Hydrometrocolpos	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Blind vagina	Czasami (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Czasami (5–29%)
Ectopic testis	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Czasami (5–29%)
Ovarian cancer	Czasami (5–29%)
Testicular cancer	Czasami (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Czasami (5–29%)
Varicocele	Czasami (5–29%)
Atypical appearance of female genitals	Nie odnotowano
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Nie odnotowano
True hermaphroditism	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Retinal vascular tortuosity	Zawsze
Swollen lymph nodes	Bardzo często (80–99%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Często (30–79%)
Underdeveloped left heart	Często (30–79%)
Abnormality of the spleen	Czasami (5–29%)
Accessory spleen	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	Czasami (5–29%)
Common atrium	Czasami (5–29%)
Conotruncal defect	Czasami (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Czasami (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Czasami (5–29%)
Right aortic arch	Czasami (5–29%)
Scimitar anomaly	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
Transposition of the great arteries	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Absent iris	Zawsze
Anterior subcapsular cataract	Zawsze
Chorioretinal hypopigmentation	Zawsze
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Zawsze
Displaced pupil	Zawsze
Drooping of both upper eyelids	Zawsze
Hypoplasia of the fovea	Zawsze
Outward facing eye ball	Zawsze
Underdeveloped iris	Zawsze
Absent/small iris	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Ectopia lentis	Czasami (5–29%)
Macular agenesis	Czasami (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Nie odnotowano
Optic nerve hypoplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Abdominal mass	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Abnormal peritoneum morphology	Bardzo często (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Ileus	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Peritonitis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased serum estradiol	Bardzo często (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Bardzo często (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Bardzo często (80–99%)
Delayed puberty	Często (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Czasami (5–29%)
Adrenal insufficiency	Czasami (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Zawsze
Fluid retention	Bardzo często (80–99%)
Bloody urine	Często (30–79%)
Fever	Czasami (5–29%)
Foamy urine	Czasami (5–29%)
High blood calcium levels	Czasami (5–29%)
Low albumin	Czasami (5–29%)
Small amount of blood in urine	Czasami (5–29%)
Glucose intolerance	Nie odnotowano
Increased proinsulin:insulin ratio	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Zawsze
Absent/small lungs	Bardzo często (80–99%)
Abnormal lung lobation	Często (30–79%)
Poorly developed lungs	Często (30–79%)
Pulmonary sequestration	Często (30–79%)
Congenital alveolar dysplasia	Czasami (5–29%)
Lung cancer	Czasami (5–29%)
Respiratory tract infection	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Posterolateral diaphragmatic hernia	Zawsze
Congenital diaphragmatic hernia	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Często (30–79%)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Diaphragmatic eventration	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Często (30–79%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Rzadko (1–4%)
More grooves in brain	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Zawsze
Wider-than-typical soft spot of skull	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Periorbital edema	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Bardzo często (80–99%)
Cancer of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Malignant mesothelioma	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Increased red blood cells	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Limited armpit hair	Bardzo często (80–99%)
Sparse pubic hair	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Asymmetric overgrowth	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing abnormality	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Malaise	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test