Caractéristiques

Caractéristiques liées à WT1

WT1 transcription factor

La Human Phenotype Ontology associe 189 caractéristiques à WT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ambiguous genitalia in males	Toujours
Diffuse mesangial sclerosis	Toujours
Double uterus	Toujours
Double vagina	Toujours
Enlarged kidney	Toujours
Focal segmental glomerulosclerosis	Toujours
Glomerulopathy	Toujours
Gonadal dysgenesis	Toujours
Male pseudohermaphroditism	Toujours
Nephrotic syndrome	Toujours
Ovarian gonadoblastoma	Toujours
Primary amenorrhea	Toujours
Stage 5 chronic kidney disease	Toujours
Abnormal fallopian tube morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal internal genitalia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal sex determination	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormally closed or absent vagina	Très souvent (80–99 %)
Absent sperm in semen	Très souvent (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in females	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Dysplastic testis	Très souvent (80–99 %)
Enlarged clitoris	Très souvent (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Très souvent (80–99 %)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Très souvent (80–99 %)
Hypospadias	Très souvent (80–99 %)
Kidney damage	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Très souvent (80–99 %)
Nephroblastoma	Très souvent (80–99 %)
Polycystic ovaries	Très souvent (80–99 %)
Short penis	Très souvent (80–99 %)
Streak ovary	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Très souvent (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Très souvent (80–99 %)
Vanishing testis	Très souvent (80–99 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Souvent (30–79 %)
Gonadoblastoma	Souvent (30–79 %)
Hydrometrocolpos	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Blind vagina	Parfois (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Parfois (5–29 %)
Ectopic testis	Parfois (5–29 %)
Heart shaped uterus	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Parfois (5–29 %)
Ovarian cancer	Parfois (5–29 %)
Testicular cancer	Parfois (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Parfois (5–29 %)
Varicocele	Parfois (5–29 %)
Atypical appearance of female genitals	Non signalé
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Non signalé
True hermaphroditism	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinal vascular tortuosity	Toujours
Swollen lymph nodes	Très souvent (80–99 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Parfois (5–29 %)
Accessory spleen	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	Parfois (5–29 %)
Common atrium	Parfois (5–29 %)
Conotruncal defect	Parfois (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Parfois (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Parfois (5–29 %)
Right aortic arch	Parfois (5–29 %)
Scimitar anomaly	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent iris	Toujours
Anterior subcapsular cataract	Toujours
Chorioretinal hypopigmentation	Toujours
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Toujours
Displaced pupil	Toujours
Drooping of both upper eyelids	Toujours
Hypoplasia of the fovea	Toujours
Outward facing eye ball	Toujours
Underdeveloped iris	Toujours
Absent/small iris	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Ectopia lentis	Parfois (5–29 %)
Macular agenesis	Parfois (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Non signalé
Optic nerve hypoplasia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Abdominal mass	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Abnormal peritoneum morphology	Très souvent (80–99 %)
Duplication of renal pelvis	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Ileus	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)
Peritonitis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum estradiol	Très souvent (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Très souvent (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Parfois (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Parfois (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Toujours
Fluid retention	Très souvent (80–99 %)
Bloody urine	Souvent (30–79 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
Foamy urine	Parfois (5–29 %)
High blood calcium levels	Parfois (5–29 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Parfois (5–29 %)
Glucose intolerance	Non signalé
Increased proinsulin:insulin ratio	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Toujours
Absent/small lungs	Très souvent (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Souvent (30–79 %)
Poorly developed lungs	Souvent (30–79 %)
Pulmonary sequestration	Souvent (30–79 %)
Congenital alveolar dysplasia	Parfois (5–29 %)
Lung cancer	Parfois (5–29 %)
Respiratory tract infection	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Posterolateral diaphragmatic hernia	Toujours
Congenital diaphragmatic hernia	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Rarement (1–4 %)
More grooves in brain	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Toujours
Wider-than-typical soft spot of skull	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Periorbital edema	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Très souvent (80–99 %)
Cancer of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Malignant mesothelioma	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased red blood cells	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limited armpit hair	Très souvent (80–99 %)
Sparse pubic hair	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetric overgrowth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Only one artery in umbilical cord instead of two	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing abnormality	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malaise	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à WT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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