Merkmale

Mit WT1 verknüpfte Merkmale

WT1 transcription factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 189 Merkmale mit WT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous genitalia in males	Immer
Diffuse mesangial sclerosis	Immer
Double uterus	Immer
Double vagina	Immer
Enlarged kidney	Immer
Focal segmental glomerulosclerosis	Immer
Glomerulopathy	Immer
Gonadal dysgenesis	Immer
Male pseudohermaphroditism	Immer
Nephrotic syndrome	Immer
Ovarian gonadoblastoma	Immer
Primary amenorrhea	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Immer
Abnormal fallopian tube morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal internal genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal sex determination	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally closed or absent vagina	Sehr häufig (80–99 %)
Absent sperm in semen	Sehr häufig (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility in females	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Dysplastic testis	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged clitoris	Sehr häufig (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Sehr häufig (80–99 %)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Sehr häufig (80–99 %)
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Kidney damage	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Sehr häufig (80–99 %)
Nephroblastoma	Sehr häufig (80–99 %)
Polycystic ovaries	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Streak ovary	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Sehr häufig (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Sehr häufig (80–99 %)
Vanishing testis	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Häufig (30–79 %)
Gonadoblastoma	Häufig (30–79 %)
Hydrometrocolpos	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Blind vagina	Manchmal (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Manchmal (5–29 %)
Ectopic testis	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)
Ovarian cancer	Manchmal (5–29 %)
Testicular cancer	Manchmal (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Manchmal (5–29 %)
Varicocele	Manchmal (5–29 %)
Atypical appearance of female genitals	Nicht erfasst
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Nicht erfasst
True hermaphroditism	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal vascular tortuosity	Immer
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Manchmal (5–29 %)
Accessory spleen	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	Manchmal (5–29 %)
Common atrium	Manchmal (5–29 %)
Conotruncal defect	Manchmal (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Manchmal (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Manchmal (5–29 %)
Right aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Scimitar anomaly	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent iris	Immer
Anterior subcapsular cataract	Immer
Chorioretinal hypopigmentation	Immer
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Immer
Displaced pupil	Immer
Drooping of both upper eyelids	Immer
Hypoplasia of the fovea	Immer
Outward facing eye ball	Immer
Underdeveloped iris	Immer
Absent/small iris	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Ectopia lentis	Manchmal (5–29 %)
Macular agenesis	Manchmal (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Nicht erfasst
Optic nerve hypoplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal mass	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal peritoneum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Duplication of renal pelvis	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Ileus	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum estradiol	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Manchmal (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Manchmal (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)
Bloody urine	Häufig (30–79 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Foamy urine	Manchmal (5–29 %)
High blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Glucose intolerance	Nicht erfasst
Increased proinsulin:insulin ratio	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Immer
Absent/small lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Häufig (30–79 %)
Poorly developed lungs	Häufig (30–79 %)
Pulmonary sequestration	Häufig (30–79 %)
Congenital alveolar dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Lung cancer	Manchmal (5–29 %)
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Posterolateral diaphragmatic hernia	Immer
Congenital diaphragmatic hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Selten (1–4 %)
More grooves in brain	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
Wider-than-typical soft spot of skull	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Periorbital edema	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Sehr häufig (80–99 %)
Cancer of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Malignant mesothelioma	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased red blood cells	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited armpit hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse pubic hair	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetric overgrowth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing abnormality	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malaise	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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