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Rasgos
Rasgos asociados a WT1
WT1 transcription factor
El Human Phenotype Ontology asocia 189 rasgos a WT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent iris | Siempre |
| Anterior subcapsular cataract | Siempre |
| Chorioretinal hypopigmentation | Siempre |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Siempre |
| Displaced pupil | Siempre |
| Drooping of both upper eyelids | Siempre |
| Hypoplasia of the fovea | Siempre |
| Outward facing eye ball | Siempre |
| Underdeveloped iris | Siempre |
| Absent/small iris | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| New blood vessel formation in cornea | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Ectopia lentis | A veces (5–29 %) |
| Macular agenesis | A veces (5–29 %) |
| Opacification of the corneal stroma | No registrado |
| Optic nerve hypoplasia | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal bloating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal peritoneum morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Duplication of renal pelvis | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Ileus | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Liver cancer | A veces (5–29 %) |
| Peritonitis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | A veces (5–29 %) |
| Adrenal insufficiency | A veces (5–29 %) |
| Primary gonadal insufficiency | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine protein levels | Siempre |
| Fluid retention | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bloody urine | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
| Foamy urine | A veces (5–29 %) |
| High blood calcium levels | A veces (5–29 %) |
| Low albumin | A veces (5–29 %) |
| Small amount of blood in urine | A veces (5–29 %) |
| Glucose intolerance | No registrado |
| Increased proinsulin:insulin ratio | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Siempre |
| Absent/small lungs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal lung lobation | Frecuente (30–79 %) |
| Poorly developed lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary sequestration | Frecuente (30–79 %) |
| Congenital alveolar dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Lung cancer | A veces (5–29 %) |
| Respiratory tract infection | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Posterolateral diaphragmatic hernia | Siempre |
| Congenital diaphragmatic hernia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia of the left hemidiaphragm | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia of the right hemidiaphragm | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Diaphragmatic eventration | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Dysfunction of lateral corticospinal tracts | A veces (5–29 %) |
| Headache | A veces (5–29 %) |
| Irritability | A veces (5–29 %) |
| Tumors of the central nervous system | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the nervous system | Raro (1–4 %) |
| More grooves in brain | No registrado |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eye folds | Siempre |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Siempre |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Periorbital edema | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Wasting syndrome | A veces (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cancer of connective tissue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malignant mesothelioma | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased red blood cells | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Reduced von Willebrand factor activity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limited armpit hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asymmetric overgrowth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged male breast | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing abnormality | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Malaise | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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