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특성
WT1 연관 특성
WT1 transcription factor
인간 표현형 온톨로지가 WT1에 연결하는 특성은 189개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent iris | 항상 |
| Anterior subcapsular cataract | 항상 |
| Chorioretinal hypopigmentation | 항상 |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | 항상 |
| Displaced pupil | 항상 |
| Drooping of both upper eyelids | 항상 |
| Hypoplasia of the fovea | 항상 |
| Outward facing eye ball | 항상 |
| Underdeveloped iris | 항상 |
| Absent/small iris | 매우 자주 (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 매우 자주 (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | 자주 (30–79%) |
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | 자주 (30–79%) |
| Glaucoma | 자주 (30–79%) |
| New blood vessel formation in cornea | 자주 (30–79%) |
| Visual impairment | 자주 (30–79%) |
| Ectopia lentis | 가끔 (5–29%) |
| Macular agenesis | 가끔 (5–29%) |
| Opacification of the corneal stroma | 기록되지 않음 |
| Optic nerve hypoplasia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abdominal bloating | 매우 자주 (80–99%) |
| Abdominal mass | 매우 자주 (80–99%) |
| Abdominal pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal peritoneum morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Duplication of renal pelvis | 자주 (30–79%) |
| Enlarged liver | 자주 (30–79%) |
| Ileus | 자주 (30–79%) |
| Nausea and vomiting | 자주 (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | 가끔 (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | 가끔 (5–29%) |
| Liver cancer | 가끔 (5–29%) |
| Peritonitis | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | 매우 자주 (80–99%) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | 매우 자주 (80–99%) |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | 매우 자주 (80–99%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | 매우 자주 (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | 매우 자주 (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | 매우 자주 (80–99%) |
| Delayed puberty | 자주 (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | 가끔 (5–29%) |
| Adrenal insufficiency | 가끔 (5–29%) |
| Primary gonadal insufficiency | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High urine protein levels | 항상 |
| Fluid retention | 매우 자주 (80–99%) |
| Bloody urine | 자주 (30–79%) |
| Fever | 가끔 (5–29%) |
| Foamy urine | 가끔 (5–29%) |
| High blood calcium levels | 가끔 (5–29%) |
| Low albumin | 가끔 (5–29%) |
| Small amount of blood in urine | 가끔 (5–29%) |
| Glucose intolerance | 기록되지 않음 |
| Increased proinsulin:insulin ratio | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | 항상 |
| Absent/small lungs | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal lung lobation | 자주 (30–79%) |
| Poorly developed lungs | 자주 (30–79%) |
| Pulmonary sequestration | 자주 (30–79%) |
| Congenital alveolar dysplasia | 가끔 (5–29%) |
| Lung cancer | 가끔 (5–29%) |
| Respiratory tract infection | 가끔 (5–29%) |
| Breathing difficulty | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Posterolateral diaphragmatic hernia | 항상 |
| Congenital diaphragmatic hernia | 매우 자주 (80–99%) |
| Osteoporosis | 매우 자주 (80–99%) |
| Aplasia of the left hemidiaphragm | 자주 (30–79%) |
| Aplasia of the right hemidiaphragm | 자주 (30–79%) |
| Delayed bone maturation | 가끔 (5–29%) |
| Diaphragmatic eventration | 가끔 (5–29%) |
| Scoliosis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Intellectual disability | 자주 (30–79%) |
| Dysfunction of lateral corticospinal tracts | 가끔 (5–29%) |
| Headache | 가끔 (5–29%) |
| Irritability | 가끔 (5–29%) |
| Tumors of the central nervous system | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the nervous system | 드물게 (1–4%) |
| More grooves in brain | 기록되지 않음 |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Eye folds | 항상 |
| Wider-than-typical soft spot of skull | 항상 |
| Abnormally small head | 자주 (30–79%) |
| Drooping lower lip | 자주 (30–79%) |
| Little lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Periorbital edema | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 자주 (30–79%) |
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
| Obesity | 가끔 (5–29%) |
| Wasting syndrome | 가끔 (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | 매우 자주 (80–99%) |
| Cancer of connective tissue | 매우 자주 (80–99%) |
| Malignant mesothelioma | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased red blood cells | 가끔 (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 가끔 (5–29%) |
| Reduced von Willebrand factor activity | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Limited armpit hair | 매우 자주 (80–99%) |
| Sparse pubic hair | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Asymmetric overgrowth | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged male breast | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing abnormality | 자주 (30–79%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Malaise | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: WT1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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