Tratti

Tratti collegati a WT1

WT1 transcription factor

La Human Phenotype Ontology collega 189 tratti a WT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ambiguous genitalia in males	Sempre
Diffuse mesangial sclerosis	Sempre
Double uterus	Sempre
Double vagina	Sempre
Enlarged kidney	Sempre
Focal segmental glomerulosclerosis	Sempre
Glomerulopathy	Sempre
Gonadal dysgenesis	Sempre
Male pseudohermaphroditism	Sempre
Nephrotic syndrome	Sempre
Ovarian gonadoblastoma	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Abnormal fallopian tube morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal internal genitalia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal labia morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal sex determination	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormally closed or absent vagina	Molto spesso (80–99%)
Absent sperm in semen	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility in females	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Molto spesso (80–99%)
Dysplastic testis	Molto spesso (80–99%)
Enlarged clitoris	Molto spesso (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Molto spesso (80–99%)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Molto spesso (80–99%)
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Kidney damage	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Molto spesso (80–99%)
Nephroblastoma	Molto spesso (80–99%)
Polycystic ovaries	Molto spesso (80–99%)
Short penis	Molto spesso (80–99%)
Streak ovary	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped vagina	Molto spesso (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Molto spesso (80–99%)
Vanishing testis	Molto spesso (80–99%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Spesso (30–79%)
Gonadoblastoma	Spesso (30–79%)
Hydrometrocolpos	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Abnormal uterus morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Blind vagina	A volte (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	A volte (5–29%)
Ectopic testis	A volte (5–29%)
Heart shaped uterus	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	A volte (5–29%)
Ovarian cancer	A volte (5–29%)
Testicular cancer	A volte (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	A volte (5–29%)
Varicocele	A volte (5–29%)
Atypical appearance of female genitals	Non registrato
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Non registrato
True hermaphroditism	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal vascular tortuosity	Sempre
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Spesso (30–79%)
Underdeveloped left heart	Spesso (30–79%)
Abnormality of the spleen	A volte (5–29%)
Accessory spleen	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	A volte (5–29%)
Common atrium	A volte (5–29%)
Conotruncal defect	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Narrowing of aortic valve	A volte (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Persistent left superior vena cava	A volte (5–29%)
Right aortic arch	A volte (5–29%)
Scimitar anomaly	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)
Transposition of the great arteries	A volte (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent iris	Sempre
Anterior subcapsular cataract	Sempre
Chorioretinal hypopigmentation	Sempre
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Sempre
Displaced pupil	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Hypoplasia of the fovea	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Underdeveloped iris	Sempre
Absent/small iris	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Ectopia lentis	A volte (5–29%)
Macular agenesis	A volte (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Non registrato
Optic nerve hypoplasia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Abdominal mass	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Abnormal peritoneum morphology	Molto spesso (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Ileus	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Liver cancer	A volte (5–29%)
Peritonitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum estradiol	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Molto spesso (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	A volte (5–29%)
Adrenal insufficiency	A volte (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Sempre
Fluid retention	Molto spesso (80–99%)
Bloody urine	Spesso (30–79%)
Fever	A volte (5–29%)
Foamy urine	A volte (5–29%)
High blood calcium levels	A volte (5–29%)
Low albumin	A volte (5–29%)
Small amount of blood in urine	A volte (5–29%)
Glucose intolerance	Non registrato
Increased proinsulin:insulin ratio	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Sempre
Absent/small lungs	Molto spesso (80–99%)
Abnormal lung lobation	Spesso (30–79%)
Poorly developed lungs	Spesso (30–79%)
Pulmonary sequestration	Spesso (30–79%)
Congenital alveolar dysplasia	A volte (5–29%)
Lung cancer	A volte (5–29%)
Respiratory tract infection	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Posterolateral diaphragmatic hernia	Sempre
Congenital diaphragmatic hernia	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Spesso (30–79%)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Diaphragmatic eventration	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Tumors of the central nervous system	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Raramente (1–4%)
More grooves in brain	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Periorbital edema	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Molto spesso (80–99%)
Cancer of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Malignant mesothelioma	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased red blood cells	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited armpit hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse pubic hair	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetric overgrowth	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing abnormality	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Malaise	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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