Jellemzők

A(z) WT1 génhez kapcsolódó jellemzők

WT1 transcription factor

A Human Phenotype Ontology 189 jellemzőt kapcsol a(z) WT1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ambiguous genitalia in males	Mindig
Diffuse mesangial sclerosis	Mindig
Double uterus	Mindig
Double vagina	Mindig
Enlarged kidney	Mindig
Focal segmental glomerulosclerosis	Mindig
Glomerulopathy	Mindig
Gonadal dysgenesis	Mindig
Male pseudohermaphroditism	Mindig
Nephrotic syndrome	Mindig
Ovarian gonadoblastoma	Mindig
Primary amenorrhea	Mindig
Stage 5 chronic kidney disease	Mindig
Abnormal fallopian tube morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal internal genitalia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal labia morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal sex determination	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally closed or absent vagina	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent sperm in semen	Nagyon gyakran (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertility in females	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased testicular size	Nagyon gyakran (80–99%)
Dysplastic testis	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged clitoris	Nagyon gyakran (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Nagyon gyakran (80–99%)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypospadias	Nagyon gyakran (80–99%)
Kidney damage	Nagyon gyakran (80–99%)
Male infertility	Nagyon gyakran (80–99%)
Nephroblastoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Polycystic ovaries	Nagyon gyakran (80–99%)
Short penis	Nagyon gyakran (80–99%)
Streak ovary	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped penis	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped vagina	Nagyon gyakran (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Vanishing testis	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Gyakran (30–79%)
Gonadoblastoma	Gyakran (30–79%)
Hydrometrocolpos	Gyakran (30–79%)
Renal failure	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Abnormal kidney location	Néha (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the uterus	Néha (5–29%)
Blind vagina	Néha (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Néha (5–29%)
Ectopic testis	Néha (5–29%)
Heart shaped uterus	Néha (5–29%)
Horseshoe kidney	Néha (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Néha (5–29%)
Ovarian cancer	Néha (5–29%)
Testicular cancer	Néha (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Néha (5–29%)
Varicocele	Néha (5–29%)
Atypical appearance of female genitals	Nincs rögzítve
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Nincs rögzítve
True hermaphroditism	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Retinal vascular tortuosity	Mindig
Swollen lymph nodes	Nagyon gyakran (80–99%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped left heart	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the spleen	Néha (5–29%)
Accessory spleen	Néha (5–29%)
All organs on wrong side of body	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Néha (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Néha (5–29%)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	Néha (5–29%)
Common atrium	Néha (5–29%)
Conotruncal defect	Néha (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Néha (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Néha (5–29%)
Right aortic arch	Néha (5–29%)
Scimitar anomaly	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)
Transposition of the great arteries	Néha (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent iris	Mindig
Anterior subcapsular cataract	Mindig
Chorioretinal hypopigmentation	Mindig
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Mindig
Displaced pupil	Mindig
Drooping of both upper eyelids	Mindig
Hypoplasia of the fovea	Mindig
Outward facing eye ball	Mindig
Underdeveloped iris	Mindig
Absent/small iris	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Glaucoma	Gyakran (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)
Ectopia lentis	Néha (5–29%)
Macular agenesis	Néha (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Nincs rögzítve
Optic nerve hypoplasia	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal bloating	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal mass	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal peritoneum morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Ileus	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Cancer of the pancreas	Néha (5–29%)
Liver cancer	Néha (5–29%)
Peritonitis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased serum estradiol	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed puberty	Gyakran (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Néha (5–29%)
Adrenal insufficiency	Néha (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High urine protein levels	Mindig
Fluid retention	Nagyon gyakran (80–99%)
Bloody urine	Gyakran (30–79%)
Fever	Néha (5–29%)
Foamy urine	Néha (5–29%)
High blood calcium levels	Néha (5–29%)
Low albumin	Néha (5–29%)
Small amount of blood in urine	Néha (5–29%)
Glucose intolerance	Nincs rögzítve
Increased proinsulin:insulin ratio	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Neonatal respiratory distress	Mindig
Absent/small lungs	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal lung lobation	Gyakran (30–79%)
Poorly developed lungs	Gyakran (30–79%)
Pulmonary sequestration	Gyakran (30–79%)
Congenital alveolar dysplasia	Néha (5–29%)
Lung cancer	Néha (5–29%)
Respiratory tract infection	Néha (5–29%)
Breathing difficulty	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Posterolateral diaphragmatic hernia	Mindig
Congenital diaphragmatic hernia	Nagyon gyakran (80–99%)
Osteoporosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Gyakran (30–79%)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Gyakran (30–79%)
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)
Diaphragmatic eventration	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Néha (5–29%)
Headache	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Néha (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Ritkán (1–4%)
More grooves in brain	Nincs rögzítve
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eye folds	Mindig
Wider-than-typical soft spot of skull	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Drooping lower lip	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Periorbital edema	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Obesity	Néha (5–29%)
Wasting syndrome	Néha (5–29%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Nagyon gyakran (80–99%)
Cancer of connective tissue	Nagyon gyakran (80–99%)
Malignant mesothelioma	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased red blood cells	Néha (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Limited armpit hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse pubic hair	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asymmetric overgrowth	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Only one artery in umbilical cord instead of two	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged male breast	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing abnormality	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Malaise	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) WT1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet