Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WT1

WT1 transcription factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 189 χαρακτηριστικά με το WT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ambiguous genitalia in males	Πάντα
Diffuse mesangial sclerosis	Πάντα
Double uterus	Πάντα
Double vagina	Πάντα
Enlarged kidney	Πάντα
Focal segmental glomerulosclerosis	Πάντα
Glomerulopathy	Πάντα
Gonadal dysgenesis	Πάντα
Male pseudohermaphroditism	Πάντα
Nephrotic syndrome	Πάντα
Ovarian gonadoblastoma	Πάντα
Primary amenorrhea	Πάντα
Stage 5 chronic kidney disease	Πάντα
Abnormal fallopian tube morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal internal genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal labia morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal sex determination	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally closed or absent vagina	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent sperm in semen	Πολύ συχνά (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased fertility in females	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased testicular size	Πολύ συχνά (80–99%)
Dysplastic testis	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged clitoris	Πολύ συχνά (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Πολύ συχνά (80–99%)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypospadias	Πολύ συχνά (80–99%)
Kidney damage	Πολύ συχνά (80–99%)
Male infertility	Πολύ συχνά (80–99%)
Nephroblastoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Polycystic ovaries	Πολύ συχνά (80–99%)
Short penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Streak ovary	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped vagina	Πολύ συχνά (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Vanishing testis	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Συχνά (30–79%)
Gonadoblastoma	Συχνά (30–79%)
Hydrometrocolpos	Συχνά (30–79%)
Renal failure	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Abnormal kidney location	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Blind vagina	Μερικές φορές (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Μερικές φορές (5–29%)
Ectopic testis	Μερικές φορές (5–29%)
Heart shaped uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Μερικές φορές (5–29%)
Ovarian cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Testicular cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Varicocele	Μερικές φορές (5–29%)
Atypical appearance of female genitals	Δεν έχει καταγραφεί
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Δεν έχει καταγραφεί
True hermaphroditism	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Retinal vascular tortuosity	Πάντα
Swollen lymph nodes	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped left heart	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the spleen	Μερικές φορές (5–29%)
Accessory spleen	Μερικές φορές (5–29%)
All organs on wrong side of body	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	Μερικές φορές (5–29%)
Common atrium	Μερικές φορές (5–29%)
Conotruncal defect	Μερικές φορές (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Μερικές φορές (5–29%)
Right aortic arch	Μερικές φορές (5–29%)
Scimitar anomaly	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)
Transposition of the great arteries	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent iris	Πάντα
Anterior subcapsular cataract	Πάντα
Chorioretinal hypopigmentation	Πάντα
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Πάντα
Displaced pupil	Πάντα
Drooping of both upper eyelids	Πάντα
Hypoplasia of the fovea	Πάντα
Outward facing eye ball	Πάντα
Underdeveloped iris	Πάντα
Absent/small iris	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Ectopia lentis	Μερικές φορές (5–29%)
Macular agenesis	Μερικές φορές (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Δεν έχει καταγραφεί
Optic nerve hypoplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal bloating	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal mass	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal peritoneum morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Ileus	Συχνά (30–79%)
Nausea and vomiting	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of the pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Liver cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Peritonitis	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased serum estradiol	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Μερικές φορές (5–29%)
Adrenal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High urine protein levels	Πάντα
Fluid retention	Πολύ συχνά (80–99%)
Bloody urine	Συχνά (30–79%)
Fever	Μερικές φορές (5–29%)
Foamy urine	Μερικές φορές (5–29%)
High blood calcium levels	Μερικές φορές (5–29%)
Low albumin	Μερικές φορές (5–29%)
Small amount of blood in urine	Μερικές φορές (5–29%)
Glucose intolerance	Δεν έχει καταγραφεί
Increased proinsulin:insulin ratio	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neonatal respiratory distress	Πάντα
Absent/small lungs	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal lung lobation	Συχνά (30–79%)
Poorly developed lungs	Συχνά (30–79%)
Pulmonary sequestration	Συχνά (30–79%)
Congenital alveolar dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Lung cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory tract infection	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulty	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Posterolateral diaphragmatic hernia	Πάντα
Congenital diaphragmatic hernia	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Συχνά (30–79%)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Diaphragmatic eventration	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Σπάνια (1–4%)
More grooves in brain	Δεν έχει καταγραφεί
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eye folds	Πάντα
Wider-than-typical soft spot of skull	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Drooping lower lip	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Periorbital edema	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Obesity	Μερικές φορές (5–29%)
Wasting syndrome	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Πολύ συχνά (80–99%)
Cancer of connective tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Malignant mesothelioma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased red blood cells	Μερικές φορές (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limited armpit hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse pubic hair	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asymmetric overgrowth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Only one artery in umbilical cord instead of two	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing abnormality	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Malaise	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας