Egenskaber

Egenskaber knyttet til WT1

WT1 transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 189 egenskaber til WT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ambiguous genitalia in males	Altid
Diffuse mesangial sclerosis	Altid
Double uterus	Altid
Double vagina	Altid
Enlarged kidney	Altid
Focal segmental glomerulosclerosis	Altid
Glomerulopathy	Altid
Gonadal dysgenesis	Altid
Male pseudohermaphroditism	Altid
Nephrotic syndrome	Altid
Ovarian gonadoblastoma	Altid
Primary amenorrhea	Altid
Stage 5 chronic kidney disease	Altid
Abnormal fallopian tube morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal internal genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal sex determination	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally closed or absent vagina	Meget ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Meget ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility in females	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Meget ofte (80–99 %)
Dysplastic testis	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Meget ofte (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Meget ofte (80–99 %)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Meget ofte (80–99 %)
Hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Kidney damage	Meget ofte (80–99 %)
Male infertility	Meget ofte (80–99 %)
Nephroblastoma	Meget ofte (80–99 %)
Polycystic ovaries	Meget ofte (80–99 %)
Short penis	Meget ofte (80–99 %)
Streak ovary	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Meget ofte (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Meget ofte (80–99 %)
Vanishing testis	Meget ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Ofte (30–79 %)
Gonadoblastoma	Ofte (30–79 %)
Hydrometrocolpos	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Blind vagina	Nogle gange (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Nogle gange (5–29 %)
Ectopic testis	Nogle gange (5–29 %)
Heart shaped uterus	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian cancer	Nogle gange (5–29 %)
Testicular cancer	Nogle gange (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Varicocele	Nogle gange (5–29 %)
Atypical appearance of female genitals	Ikke registreret
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Ikke registreret
True hermaphroditism	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinal vascular tortuosity	Altid
Swollen lymph nodes	Meget ofte (80–99 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Nogle gange (5–29 %)
Accessory spleen	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	Nogle gange (5–29 %)
Common atrium	Nogle gange (5–29 %)
Conotruncal defect	Nogle gange (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Nogle gange (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Nogle gange (5–29 %)
Right aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Scimitar anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent iris	Altid
Anterior subcapsular cataract	Altid
Chorioretinal hypopigmentation	Altid
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Altid
Displaced pupil	Altid
Drooping of both upper eyelids	Altid
Hypoplasia of the fovea	Altid
Outward facing eye ball	Altid
Underdeveloped iris	Altid
Absent/small iris	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Ectopia lentis	Nogle gange (5–29 %)
Macular agenesis	Nogle gange (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Ikke registreret
Optic nerve hypoplasia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal mass	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal peritoneum morphology	Meget ofte (80–99 %)
Duplication of renal pelvis	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Ileus	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Liver cancer	Nogle gange (5–29 %)
Peritonitis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum estradiol	Meget ofte (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Meget ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Nogle gange (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid
Fluid retention	Meget ofte (80–99 %)
Bloody urine	Ofte (30–79 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Foamy urine	Nogle gange (5–29 %)
High blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
Low albumin	Nogle gange (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
Glucose intolerance	Ikke registreret
Increased proinsulin:insulin ratio	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Altid
Absent/small lungs	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)
Pulmonary sequestration	Ofte (30–79 %)
Congenital alveolar dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Lung cancer	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Posterolateral diaphragmatic hernia	Altid
Congenital diaphragmatic hernia	Meget ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sjældent (1–4%)
More grooves in brain	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Altid
Wider-than-typical soft spot of skull	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Periorbital edema	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Meget ofte (80–99 %)
Cancer of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Malignant mesothelioma	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased red blood cells	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited armpit hair	Meget ofte (80–99 %)
Sparse pubic hair	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetric overgrowth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing abnormality	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malaise	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test