Egenskaper

Egenskaper kopplade till WT1

WT1 transcription factor

Human Phenotype Ontology kopplar 189 egenskaper till WT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous genitalia in males	Alltid
Diffuse mesangial sclerosis	Alltid
Double uterus	Alltid
Double vagina	Alltid
Enlarged kidney	Alltid
Focal segmental glomerulosclerosis	Alltid
Glomerulopathy	Alltid
Gonadal dysgenesis	Alltid
Male pseudohermaphroditism	Alltid
Nephrotic syndrome	Alltid
Ovarian gonadoblastoma	Alltid
Primary amenorrhea	Alltid
Stage 5 chronic kidney disease	Alltid
Abnormal fallopian tube morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal internal genitalia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal sex determination	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally closed or absent vagina	Mycket ofta (80–99 %)
Absent sperm in semen	Mycket ofta (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility in females	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased testicular size	Mycket ofta (80–99 %)
Dysplastic testis	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged clitoris	Mycket ofta (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Mycket ofta (80–99 %)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Mycket ofta (80–99 %)
Hypospadias	Mycket ofta (80–99 %)
Kidney damage	Mycket ofta (80–99 %)
Male infertility	Mycket ofta (80–99 %)
Nephroblastoma	Mycket ofta (80–99 %)
Polycystic ovaries	Mycket ofta (80–99 %)
Short penis	Mycket ofta (80–99 %)
Streak ovary	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped penis	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Mycket ofta (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Mycket ofta (80–99 %)
Vanishing testis	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Ofta (30–79 %)
Gonadoblastoma	Ofta (30–79 %)
Hydrometrocolpos	Ofta (30–79 %)
Renal failure	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Abnormal kidney location	Ibland (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Ibland (5–29 %)
Blind vagina	Ibland (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Ibland (5–29 %)
Ectopic testis	Ibland (5–29 %)
Heart shaped uterus	Ibland (5–29 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Ibland (5–29 %)
Ovarian cancer	Ibland (5–29 %)
Testicular cancer	Ibland (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Ibland (5–29 %)
Varicocele	Ibland (5–29 %)
Atypical appearance of female genitals	Inte registrerat
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Inte registrerat
True hermaphroditism	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Retinal vascular tortuosity	Alltid
Swollen lymph nodes	Mycket ofta (80–99 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ibland (5–29 %)
Accessory spleen	Ibland (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Ibland (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ibland (5–29 %)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	Ibland (5–29 %)
Common atrium	Ibland (5–29 %)
Conotruncal defect	Ibland (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Ibland (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Ibland (5–29 %)
Right aortic arch	Ibland (5–29 %)
Scimitar anomaly	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Ibland (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent iris	Alltid
Anterior subcapsular cataract	Alltid
Chorioretinal hypopigmentation	Alltid
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Alltid
Displaced pupil	Alltid
Drooping of both upper eyelids	Alltid
Hypoplasia of the fovea	Alltid
Outward facing eye ball	Alltid
Underdeveloped iris	Alltid
Absent/small iris	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Ectopia lentis	Ibland (5–29 %)
Macular agenesis	Ibland (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Inte registrerat
Optic nerve hypoplasia	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal bloating	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal mass	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal peritoneum morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Duplication of renal pelvis	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Ileus	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Ibland (5–29 %)
Liver cancer	Ibland (5–29 %)
Peritonitis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased serum estradiol	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed puberty	Ofta (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Ibland (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Ibland (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Alltid
Fluid retention	Mycket ofta (80–99 %)
Bloody urine	Ofta (30–79 %)
Fever	Ibland (5–29 %)
Foamy urine	Ibland (5–29 %)
High blood calcium levels	Ibland (5–29 %)
Low albumin	Ibland (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Ibland (5–29 %)
Glucose intolerance	Inte registrerat
Increased proinsulin:insulin ratio	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neonatal respiratory distress	Alltid
Absent/small lungs	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Ofta (30–79 %)
Poorly developed lungs	Ofta (30–79 %)
Pulmonary sequestration	Ofta (30–79 %)
Congenital alveolar dysplasia	Ibland (5–29 %)
Lung cancer	Ibland (5–29 %)
Respiratory tract infection	Ibland (5–29 %)
Breathing difficulty	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Posterolateral diaphragmatic hernia	Alltid
Congenital diaphragmatic hernia	Mycket ofta (80–99 %)
Osteoporosis	Mycket ofta (80–99 %)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Ofta (30–79 %)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sällan (1–4%)
More grooves in brain	Inte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eye folds	Alltid
Wider-than-typical soft spot of skull	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Periorbital edema	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)
Wasting syndrome	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Mycket ofta (80–99 %)
Cancer of connective tissue	Mycket ofta (80–99 %)
Malignant mesothelioma	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased red blood cells	Ibland (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limited armpit hair	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse pubic hair	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asymmetric overgrowth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged male breast	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing abnormality	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Malaise	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till WT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test