Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan WT1

WT1 transcription factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 189 kenmerken aan WT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ambiguous genitalia in males	Altijd
Diffuse mesangial sclerosis	Altijd
Double uterus	Altijd
Double vagina	Altijd
Enlarged kidney	Altijd
Focal segmental glomerulosclerosis	Altijd
Glomerulopathy	Altijd
Gonadal dysgenesis	Altijd
Male pseudohermaphroditism	Altijd
Nephrotic syndrome	Altijd
Ovarian gonadoblastoma	Altijd
Primary amenorrhea	Altijd
Stage 5 chronic kidney disease	Altijd
Abnormal fallopian tube morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal internal genitalia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal labia morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal sex determination	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormally closed or absent vagina	Heel vaak (80–99%)
Absent sperm in semen	Heel vaak (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Heel vaak (80–99%)
Decreased fertility in females	Heel vaak (80–99%)
Decreased testicular size	Heel vaak (80–99%)
Dysplastic testis	Heel vaak (80–99%)
Enlarged clitoris	Heel vaak (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Heel vaak (80–99%)
Gonadal dysgenesis with female appearance, male	Heel vaak (80–99%)
Hypospadias	Heel vaak (80–99%)
Kidney damage	Heel vaak (80–99%)
Male infertility	Heel vaak (80–99%)
Nephroblastoma	Heel vaak (80–99%)
Polycystic ovaries	Heel vaak (80–99%)
Short penis	Heel vaak (80–99%)
Streak ovary	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped penis	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped vagina	Heel vaak (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Heel vaak (80–99%)
Vanishing testis	Heel vaak (80–99%)
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Vaak (30–79%)
Gonadoblastoma	Vaak (30–79%)
Hydrometrocolpos	Vaak (30–79%)
Renal failure	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Abnormal kidney location	Soms (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the uterus	Soms (5–29%)
Blind vagina	Soms (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Soms (5–29%)
Ectopic testis	Soms (5–29%)
Heart shaped uterus	Soms (5–29%)
Horseshoe kidney	Soms (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Soms (5–29%)
Ovarian cancer	Soms (5–29%)
Testicular cancer	Soms (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Soms (5–29%)
Varicocele	Soms (5–29%)
Atypical appearance of female genitals	Niet vastgelegd
Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex	Niet vastgelegd
True hermaphroditism	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Retinal vascular tortuosity	Altijd
Swollen lymph nodes	Heel vaak (80–99%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Vaak (30–79%)
Underdeveloped left heart	Vaak (30–79%)
Abnormality of the spleen	Soms (5–29%)
Accessory spleen	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Soms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Soms (5–29%)
Cardiac total anomalous pulmonary venous connection	Soms (5–29%)
Common atrium	Soms (5–29%)
Conotruncal defect	Soms (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Soms (5–29%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Soms (5–29%)
Right aortic arch	Soms (5–29%)
Scimitar anomaly	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Soms (5–29%)
Transposition of the great arteries	Soms (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent iris	Altijd
Anterior subcapsular cataract	Altijd
Chorioretinal hypopigmentation	Altijd
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Altijd
Displaced pupil	Altijd
Drooping of both upper eyelids	Altijd
Hypoplasia of the fovea	Altijd
Outward facing eye ball	Altijd
Underdeveloped iris	Altijd
Absent/small iris	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Ectopia lentis	Soms (5–29%)
Macular agenesis	Soms (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Niet vastgelegd
Optic nerve hypoplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal bloating	Heel vaak (80–99%)
Abdominal mass	Heel vaak (80–99%)
Abdominal pain	Heel vaak (80–99%)
Abnormal peritoneum morphology	Heel vaak (80–99%)
Duplication of renal pelvis	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Ileus	Vaak (30–79%)
Nausea and vomiting	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Cancer of the pancreas	Soms (5–29%)
Liver cancer	Soms (5–29%)
Peritonitis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased serum estradiol	Heel vaak (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Heel vaak (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Heel vaak (80–99%)
Delayed puberty	Vaak (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Soms (5–29%)
Adrenal insufficiency	Soms (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine protein levels	Altijd
Fluid retention	Heel vaak (80–99%)
Bloody urine	Vaak (30–79%)
Fever	Soms (5–29%)
Foamy urine	Soms (5–29%)
High blood calcium levels	Soms (5–29%)
Low albumin	Soms (5–29%)
Small amount of blood in urine	Soms (5–29%)
Glucose intolerance	Niet vastgelegd
Increased proinsulin:insulin ratio	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distress	Altijd
Absent/small lungs	Heel vaak (80–99%)
Abnormal lung lobation	Vaak (30–79%)
Poorly developed lungs	Vaak (30–79%)
Pulmonary sequestration	Vaak (30–79%)
Congenital alveolar dysplasia	Soms (5–29%)
Lung cancer	Soms (5–29%)
Respiratory tract infection	Soms (5–29%)
Breathing difficulty	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Posterolateral diaphragmatic hernia	Altijd
Congenital diaphragmatic hernia	Heel vaak (80–99%)
Osteoporosis	Heel vaak (80–99%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Vaak (30–79%)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Diaphragmatic eventration	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Soms (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Zelden (1–4%)
More grooves in brain	Niet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eye folds	Altijd
Wider-than-typical soft spot of skull	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Drooping lower lip	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Periorbital edema	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)
Obesity	Soms (5–29%)
Wasting syndrome	Soms (5–29%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Heel vaak (80–99%)
Cancer of connective tissue	Heel vaak (80–99%)
Malignant mesothelioma	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased red blood cells	Soms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limited armpit hair	Heel vaak (80–99%)
Sparse pubic hair	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asymmetric overgrowth	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged male breast	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing abnormality	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Malaise	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen