Características

Características associadas a STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

A Human Phenotype Ontology associa 172 características a STAT3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Reduced pancreatic beta cells	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the intestine	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Celiac disease	Frequente (30–79%)
Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa	Frequente (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Frequente (30–79%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Achalasia	Por vezes (5–29%)
Candida esophagitis	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Duodenal ulcer	Por vezes (5–29%)
Esophageal diverticulum	Por vezes (5–29%)
Esophageal food impaction	Por vezes (5–29%)
Esophagus ulcer	Por vezes (5–29%)
Feeling full quickly when eating	Por vezes (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	Por vezes (5–29%)
Intestinal perforation	Por vezes (5–29%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Por vezes (5–29%)
Nausea	Por vezes (5–29%)
Painful swallowing	Por vezes (5–29%)
Stomach ulcer	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Por vezes (5–29%)
Colonic diverticula	Raramente (1–4%)
Esophageal furrows	Raramente (1–4%)
Rectum protrudes through anus	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune hemolytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Autoimmune neutropenia	Frequente (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Frequente (30–79%)
Bleeding gums	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Blood spots	Frequente (30–79%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Frequente (30–79%)
Ecchymosis	Frequente (30–79%)
High blood eosinophil count	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Petechiae	Frequente (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Por vezes (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Oral cavity bleeding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Wide nose	Sempre
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Chronic oral thrush	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Frequente (30–79%)
Dentinogenesis imperfecta	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Inflamed gums	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Prominent metopic ridge	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the mouth	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Não registado
Frontal bossing	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Muito frequente (80–99%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Muito frequente (80–99%)
Recurrent infections	Muito frequente (80–99%)
Recurrent pneumonia	Muito frequente (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Skin abscess	Muito frequente (80–99%)
Skin rash	Muito frequente (80–99%)
Chronic infection	Frequente (30–79%)
Opportunistic infection	Frequente (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Frequente (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Frequente (30–79%)
Bone infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Não registado
Autoimmunity	Não registado
Recurrent fungal infections	Não registado
Recurrent sinus and lung infections	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Addictive alcohol use	Por vezes (5–29%)
Apraxia	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Recurrent fractures	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Bacterial infection of skin	Por vezes (5–29%)
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Polyarticular arthritis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Dehydration	Muito frequente (80–99%)
Glucose in urine	Muito frequente (80–99%)
High blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Muito frequente (80–99%)
Fever	Frequente (30–79%)
High urine albumin levels	Frequente (30–79%)
Ketonuria	Frequente (30–79%)
Pleural empyema	Por vezes (5–29%)
Type 1 diabetes	Por vezes (5–29%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Partial or complete collapse of part or entire lung	Muito frequente (80–99%)
Cough	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frequente (30–79%)
Pulmonary cyst	Frequente (30–79%)
Pulmonary pneumatocele	Frequente (30–79%)
Desquamative interstitial pneumonitis	Por vezes (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Por vezes (5–29%)
Wet cough	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Generalized abnormality of skin	Muito frequente (80–99%)
Itching	Muito frequente (80–99%)
Open skin sore	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Frequente (30–79%)
Papule	Frequente (30–79%)
Paronychia	Frequente (30–79%)
Poor fingernail formation	Frequente (30–79%)
Skin vesicle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Depleted blood volume	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Aneurysm	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Frequente (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Dizziness	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the upper urinary tract	Por vezes (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Chest pain	Por vezes (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgE concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STAT3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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