Özellikler

STAT3 ile ilişkili özellikler

signal transducer and activator of transcription 3

Human Phenotype Ontology, STAT3 ile ilişkili 172 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced pancreatic beta cells	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the intestine	Sık (%30–79)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Anorexia	Sık (%30–79)
Celiac disease	Sık (%30–79)
Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa	Sık (%30–79)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Sık (%30–79)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Achalasia	Bazen (%5–29)
Candida esophagitis	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Duodenal ulcer	Bazen (%5–29)
Esophageal diverticulum	Bazen (%5–29)
Esophageal food impaction	Bazen (%5–29)
Esophagus ulcer	Bazen (%5–29)
Feeling full quickly when eating	Bazen (%5–29)
Increased hepatic echogenicity	Bazen (%5–29)
Intestinal perforation	Bazen (%5–29)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Bazen (%5–29)
Nausea	Bazen (%5–29)
Painful swallowing	Bazen (%5–29)
Stomach ulcer	Bazen (%5–29)
Underdeveloped pancreas	Bazen (%5–29)
Colonic diverticula	Seyrek (%1–4)
Esophageal furrows	Seyrek (%1–4)
Rectum protrudes through anus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune hemolytic anemia	Çok sık (%80–99)
Autoimmune neutropenia	Sık (%30–79)
Autoimmune thrombocytopenia	Sık (%30–79)
Bleeding gums	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Blood spots	Sık (%30–79)
Bloody nose	Sık (%30–79)
Bone marrow hypercellularity	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Decreased blood leukocyte number	Sık (%30–79)
Disseminated intravascular coagulation	Sık (%30–79)
Ecchymosis	Sık (%30–79)
High blood eosinophil count	Sık (%30–79)
Low blood cell count	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Petechiae	Sık (%30–79)
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)
Diffuse alveolar hemorrhage	Bazen (%5–29)
Elevated white blood count	Bazen (%5–29)
Hodgkin lymphoma	Bazen (%5–29)
Hypofibrinogenemia	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Oral cavity bleeding	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide nose	Her zaman
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Chronic oral thrush	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Delayed loss of baby teeth	Sık (%30–79)
Dentinogenesis imperfecta	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Fatty deposits in skin around the eyes	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Inflamed gums	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Prominent metopic ridge	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
Inflammation of the mouth	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Çok sık (%80–99)
Recurrent cutaneous abscess formation	Çok sık (%80–99)
Recurrent infections	Çok sık (%80–99)
Recurrent pneumonia	Çok sık (%80–99)
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Skin abscess	Çok sık (%80–99)
Skin rash	Çok sık (%80–99)
Chronic infection	Sık (%30–79)
Opportunistic infection	Sık (%30–79)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sık (%30–79)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Sık (%30–79)
Bone infection	Bazen (%5–29)
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)
Autoimmune antibody positivity	Kaydedilmedi
Autoimmunity	Kaydedilmedi
Recurrent fungal infections	Kaydedilmedi
Recurrent sinus and lung infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Addictive alcohol use	Bazen (%5–29)
Apraxia	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Chiari type I malformation	Bazen (%5–29)
Coma	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Lower-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Recurrent fractures	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Bacterial infection of skin	Bazen (%5–29)
Bone pain	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Polyarticular arthritis	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dehydration	Çok sık (%80–99)
Glucose in urine	Çok sık (%80–99)
High blood sugar	Çok sık (%80–99)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Çok sık (%80–99)
Fever	Sık (%30–79)
High urine albumin levels	Sık (%30–79)
Ketonuria	Sık (%30–79)
Pleural empyema	Bazen (%5–29)
Type 1 diabetes	Bazen (%5–29)
Blood in urine	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Partial or complete collapse of part or entire lung	Çok sık (%80–99)
Cough	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sık (%30–79)
Pulmonary cyst	Sık (%30–79)
Pulmonary pneumatocele	Sık (%30–79)
Desquamative interstitial pneumonitis	Bazen (%5–29)
Interstitial pneumonitis	Bazen (%5–29)
Wet cough	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized abnormality of skin	Çok sık (%80–99)
Itching	Çok sık (%80–99)
Open skin sore	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hair	Sık (%30–79)
Papule	Sık (%30–79)
Paronychia	Sık (%30–79)
Poor fingernail formation	Sık (%30–79)
Skin vesicle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depleted blood volume	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Aneurysm	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)
Redness of skin or mucous membrane	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Drooping of both upper eyelids	Sık (%30–79)
Noninflammatory retina disease	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic infections of the middle ear	Sık (%30–79)
Dizziness	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Bazen (%5–29)
Abnormality of the upper urinary tract	Bazen (%5–29)
Abnormal uterus bleeding	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Chest pain	Bazen (%5–29)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Seyrek (%1–4)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgE concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating antibody level	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STAT3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al