AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til STAT3
signal transducer and activator of transcription 3
Human Phenotype Ontology knytter 172 egenskaber til STAT3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Meget ofte (80–99 %) |
| Autoimmune neutropenia | Ofte (30–79 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding gums | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ofte (30–79 %) |
| Blood spots | Ofte (30–79 %) |
| Bloody nose | Ofte (30–79 %) |
| Bone marrow hypercellularity | Ofte (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Ofte (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Ofte (30–79 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Ecchymosis | Ofte (30–79 %) |
| High blood eosinophil count | Ofte (30–79 %) |
| Low blood cell count | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Low platelet count | Ofte (30–79 %) |
| Petechiae | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of lymphatic system | Nogle gange (5–29 %) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated white blood count | Nogle gange (5–29 %) |
| Hodgkin lymphoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypofibrinogenemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Nogle gange (5–29 %) |
| Oral cavity bleeding | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide nose | Altid |
| Abnormal dentition | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the face | Ofte (30–79 %) |
| Big lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Chronic oral thrush | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Delayed eruption of teeth | Ofte (30–79 %) |
| Delayed loss of baby teeth | Ofte (30–79 %) |
| Dentinogenesis imperfecta | Ofte (30–79 %) |
| Downturned corners of mouth | Ofte (30–79 %) |
| Facial asymmetry | Ofte (30–79 %) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Inflamed gums | Ofte (30–79 %) |
| Prominent forehead | Ofte (30–79 %) |
| Prominent metopic ridge | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent colds | Ofte (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Gum enlargement | Nogle gange (5–29 %) |
| Inflammation of the mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Coarse facial features | Ikke registreret |
| Frontal bossing | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Eczema | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent cutaneous abscess formation | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent infections | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent pneumonia | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent respiratory infections | Meget ofte (80–99 %) |
| Skin abscess | Meget ofte (80–99 %) |
| Skin rash | Meget ofte (80–99 %) |
| Chronic infection | Ofte (30–79 %) |
| Opportunistic infection | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Ofte (30–79 %) |
| Bone infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent chest infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Autoimmune antibody positivity | Ikke registreret |
| Autoimmunity | Ikke registreret |
| Recurrent fungal infections | Ikke registreret |
| Recurrent sinus and lung infections | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Generalized myoclonic seizure | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Addictive alcohol use | Nogle gange (5–29 %) |
| Apraxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Chiari type I malformation | Nogle gange (5–29 %) |
| Coma | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Lower-limb joint contracture | Ofte (30–79 %) |
| Muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Bacterial infection of skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Bone pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Polyarticular arthritis | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dehydration | Meget ofte (80–99 %) |
| Glucose in urine | Meget ofte (80–99 %) |
| High blood sugar | Meget ofte (80–99 %) |
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | Meget ofte (80–99 %) |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| High urine albumin levels | Ofte (30–79 %) |
| Ketonuria | Ofte (30–79 %) |
| Pleural empyema | Nogle gange (5–29 %) |
| Type 1 diabetes | Nogle gange (5–29 %) |
| Blood in urine | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Meget ofte (80–99 %) |
| Cough | Ofte (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Ofte (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary cyst | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary pneumatocele | Ofte (30–79 %) |
| Desquamative interstitial pneumonitis | Nogle gange (5–29 %) |
| Interstitial pneumonitis | Nogle gange (5–29 %) |
| Wet cough | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Itching | Meget ofte (80–99 %) |
| Open skin sore | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Ofte (30–79 %) |
| Papule | Ofte (30–79 %) |
| Paronychia | Ofte (30–79 %) |
| Poor fingernail formation | Ofte (30–79 %) |
| Skin vesicle | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Depleted blood volume | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Ofte (30–79 %) |
| Aneurysm | Nogle gange (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Nogle gange (5–29 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Deeply set eye | Ofte (30–79 %) |
| Drooping of both upper eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Noninflammatory retina disease | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Weight loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Ofte (30–79 %) |
| Dizziness | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal uterus bleeding | Sjældent (1–4%) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
| Chest pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Sjældent (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased circulating antibody level | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed puberty | Nogle gange (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STAT3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger