Egenskaper

Egenskaper kopplade till STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Human Phenotype Ontology kopplar 172 egenskaper till STAT3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

STAT3

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced pancreatic beta cells	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the intestine	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Anorexia	Ofta (30–79 %)
Celiac disease	Ofta (30–79 %)
Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa	Ofta (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Ofta (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Achalasia	Ibland (5–29 %)
Candida esophagitis	Ibland (5–29 %)
Constipation	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Duodenal ulcer	Ibland (5–29 %)
Esophageal diverticulum	Ibland (5–29 %)
Esophageal food impaction	Ibland (5–29 %)
Esophagus ulcer	Ibland (5–29 %)
Feeling full quickly when eating	Ibland (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Ibland (5–29 %)
Intestinal perforation	Ibland (5–29 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Ibland (5–29 %)
Nausea	Ibland (5–29 %)
Painful swallowing	Ibland (5–29 %)
Stomach ulcer	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Ibland (5–29 %)
Colonic diverticula	Sällan (1–4%)
Esophageal furrows	Sällan (1–4%)
Rectum protrudes through anus	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autoimmune hemolytic anemia	Mycket ofta (80–99 %)
Autoimmune neutropenia	Ofta (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ofta (30–79 %)
Bleeding gums	Ofta (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofta (30–79 %)
Blood spots	Ofta (30–79 %)
Bloody nose	Ofta (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofta (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofta (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofta (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofta (30–79 %)
Ecchymosis	Ofta (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofta (30–79 %)
Low blood cell count	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Petechiae	Ofta (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Ibland (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Ibland (5–29 %)
Elevated white blood count	Ibland (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Ibland (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Ibland (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Ibland (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide nose	Alltid
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Chronic oral thrush	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Ofta (30–79 %)
Dentinogenesis imperfecta	Ofta (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofta (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofta (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Inflamed gums	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofta (30–79 %)
Recurrent colds	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Gum enlargement	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Ibland (5–29 %)
Coarse facial features	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eczema	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent infections	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)
Skin abscess	Mycket ofta (80–99 %)
Skin rash	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic infection	Ofta (30–79 %)
Opportunistic infection	Ofta (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Ofta (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Ofta (30–79 %)
Bone infection	Ibland (5–29 %)
Recurrent chest infections	Ibland (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Inte registrerat
Autoimmunity	Inte registrerat
Recurrent fungal infections	Inte registrerat
Recurrent sinus and lung infections	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized myoclonic seizure	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Addictive alcohol use	Ibland (5–29 %)
Apraxia	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Chiari type I malformation	Ibland (5–29 %)
Coma	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ibland (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Osteoporosis	Ofta (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Ibland (5–29 %)
Bone pain	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Polyarticular arthritis	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dehydration	Mycket ofta (80–99 %)
Glucose in urine	Mycket ofta (80–99 %)
High blood sugar	Mycket ofta (80–99 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Mycket ofta (80–99 %)
Fever	Ofta (30–79 %)
High urine albumin levels	Ofta (30–79 %)
Ketonuria	Ofta (30–79 %)
Pleural empyema	Ibland (5–29 %)
Type 1 diabetes	Ibland (5–29 %)
Blood in urine	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Partial or complete collapse of part or entire lung	Mycket ofta (80–99 %)
Cough	Ofta (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofta (30–79 %)
Pulmonary cyst	Ofta (30–79 %)
Pulmonary pneumatocele	Ofta (30–79 %)
Desquamative interstitial pneumonitis	Ibland (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Ibland (5–29 %)
Wet cough	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized abnormality of skin	Mycket ofta (80–99 %)
Itching	Mycket ofta (80–99 %)
Open skin sore	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the hair	Ofta (30–79 %)
Papule	Ofta (30–79 %)
Paronychia	Ofta (30–79 %)
Poor fingernail formation	Ofta (30–79 %)
Skin vesicle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Depleted blood volume	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the heart	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofta (30–79 %)
Aneurysm	Ibland (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Ofta (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Dizziness	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Ibland (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Chest pain	Ibland (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating IgE concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till STAT3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test