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Merkmale
Mit STAT3 verknüpfte Merkmale
signal transducer and activator of transcription 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 172 Merkmale mit STAT3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the digestive system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Autoimmune neutropenia | Häufig (30–79 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Häufig (30–79 %) |
| Bleeding gums | Häufig (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Häufig (30–79 %) |
| Blood spots | Häufig (30–79 %) |
| Bloody nose | Häufig (30–79 %) |
| Bone marrow hypercellularity | Häufig (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Häufig (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Häufig (30–79 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | Häufig (30–79 %) |
| Ecchymosis | Häufig (30–79 %) |
| High blood eosinophil count | Häufig (30–79 %) |
| Low blood cell count | Häufig (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Häufig (30–79 %) |
| Low platelet count | Häufig (30–79 %) |
| Petechiae | Häufig (30–79 %) |
| Cancer of lymphatic system | Manchmal (5–29 %) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Manchmal (5–29 %) |
| Elevated white blood count | Manchmal (5–29 %) |
| Hodgkin lymphoma | Manchmal (5–29 %) |
| Hypofibrinogenemia | Manchmal (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Manchmal (5–29 %) |
| Oral cavity bleeding | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide nose | Immer |
| Abnormal dentition | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the face | Häufig (30–79 %) |
| Big lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Chronic oral thrush | Häufig (30–79 %) |
| Cleft palate | Häufig (30–79 %) |
| Delayed eruption of teeth | Häufig (30–79 %) |
| Delayed loss of baby teeth | Häufig (30–79 %) |
| Dentinogenesis imperfecta | Häufig (30–79 %) |
| Downturned corners of mouth | Häufig (30–79 %) |
| Facial asymmetry | Häufig (30–79 %) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Häufig (30–79 %) |
| High palate | Häufig (30–79 %) |
| Inflamed gums | Häufig (30–79 %) |
| Prominent forehead | Häufig (30–79 %) |
| Prominent metopic ridge | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent colds | Häufig (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Häufig (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Manchmal (5–29 %) |
| Gum enlargement | Manchmal (5–29 %) |
| Inflammation of the mouth | Manchmal (5–29 %) |
| Coarse facial features | Nicht erfasst |
| Frontal bossing | Nicht erfasst |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Eczema | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent cutaneous abscess formation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent infections | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent pneumonia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Recurrent respiratory infections | Sehr häufig (80–99 %) |
| Skin abscess | Sehr häufig (80–99 %) |
| Skin rash | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chronic infection | Häufig (30–79 %) |
| Opportunistic infection | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Häufig (30–79 %) |
| Bone infection | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent chest infections | Manchmal (5–29 %) |
| Autoimmune antibody positivity | Nicht erfasst |
| Autoimmunity | Nicht erfasst |
| Recurrent fungal infections | Nicht erfasst |
| Recurrent sinus and lung infections | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Generalized myoclonic seizure | Häufig (30–79 %) |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Motor delay | Häufig (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Addictive alcohol use | Manchmal (5–29 %) |
| Apraxia | Manchmal (5–29 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Chiari type I malformation | Manchmal (5–29 %) |
| Coma | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Manchmal (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Häufig (30–79 %) |
| Double-Jointed | Häufig (30–79 %) |
| Lower-limb joint contracture | Häufig (30–79 %) |
| Muscle weakness | Häufig (30–79 %) |
| Osteopenia | Häufig (30–79 %) |
| Osteoporosis | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Bacterial infection of skin | Manchmal (5–29 %) |
| Bone pain | Manchmal (5–29 %) |
| Low muscle tone | Manchmal (5–29 %) |
| Polyarticular arthritis | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dehydration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Glucose in urine | Sehr häufig (80–99 %) |
| High blood sugar | Sehr häufig (80–99 %) |
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fever | Häufig (30–79 %) |
| High urine albumin levels | Häufig (30–79 %) |
| Ketonuria | Häufig (30–79 %) |
| Pleural empyema | Manchmal (5–29 %) |
| Type 1 diabetes | Manchmal (5–29 %) |
| Blood in urine | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cough | Häufig (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Häufig (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Häufig (30–79 %) |
| Pulmonary cyst | Häufig (30–79 %) |
| Pulmonary pneumatocele | Häufig (30–79 %) |
| Desquamative interstitial pneumonitis | Manchmal (5–29 %) |
| Interstitial pneumonitis | Manchmal (5–29 %) |
| Wet cough | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Itching | Sehr häufig (80–99 %) |
| Open skin sore | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Häufig (30–79 %) |
| Papule | Häufig (30–79 %) |
| Paronychia | Häufig (30–79 %) |
| Poor fingernail formation | Häufig (30–79 %) |
| Skin vesicle | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Depleted blood volume | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the heart | Häufig (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Häufig (30–79 %) |
| Aneurysm | Manchmal (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Manchmal (5–29 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Deeply set eye | Häufig (30–79 %) |
| Drooping of both upper eyelids | Häufig (30–79 %) |
| Noninflammatory retina disease | Häufig (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
| Weight loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Häufig (30–79 %) |
| Dizziness | Häufig (30–79 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal uterus bleeding | Selten (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Häufig (30–79 %) |
| Chest pain | Manchmal (5–29 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Selten (1–4 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased circulating antibody level | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed puberty | Manchmal (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STAT3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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