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Tratti collegati a STAT3
signal transducer and activator of transcription 3
La Human Phenotype Ontology collega 172 tratti a STAT3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the digestive system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Molto spesso (80–99%) |
| Autoimmune neutropenia | Spesso (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Spesso (30–79%) |
| Bleeding gums | Spesso (30–79%) |
| Bleeding tendency | Spesso (30–79%) |
| Blood spots | Spesso (30–79%) |
| Bloody nose | Spesso (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | Spesso (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Spesso (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Spesso (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Spesso (30–79%) |
| Ecchymosis | Spesso (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Spesso (30–79%) |
| Low blood cell count | Spesso (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Spesso (30–79%) |
| Low platelet count | Spesso (30–79%) |
| Petechiae | Spesso (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | A volte (5–29%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | A volte (5–29%) |
| Elevated white blood count | A volte (5–29%) |
| Hodgkin lymphoma | A volte (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | A volte (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | A volte (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide nose | Sempre |
| Abnormal dentition | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the face | Spesso (30–79%) |
| Big lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Chronic oral thrush | Spesso (30–79%) |
| Cleft palate | Spesso (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Spesso (30–79%) |
| Delayed loss of baby teeth | Spesso (30–79%) |
| Dentinogenesis imperfecta | Spesso (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Spesso (30–79%) |
| Facial asymmetry | Spesso (30–79%) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Spesso (30–79%) |
| High palate | Spesso (30–79%) |
| Inflamed gums | Spesso (30–79%) |
| Prominent forehead | Spesso (30–79%) |
| Prominent metopic ridge | Spesso (30–79%) |
| Recurrent colds | Spesso (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Deformity of the skull | A volte (5–29%) |
| Gum enlargement | A volte (5–29%) |
| Inflammation of the mouth | A volte (5–29%) |
| Coarse facial features | Non registrato |
| Frontal bossing | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eczema | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent cutaneous abscess formation | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Molto spesso (80–99%) |
| Skin abscess | Molto spesso (80–99%) |
| Skin rash | Molto spesso (80–99%) |
| Chronic infection | Spesso (30–79%) |
| Opportunistic infection | Spesso (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Spesso (30–79%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Spesso (30–79%) |
| Bone infection | A volte (5–29%) |
| Recurrent chest infections | A volte (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Non registrato |
| Autoimmunity | Non registrato |
| Recurrent fungal infections | Non registrato |
| Recurrent sinus and lung infections | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized myoclonic seizure | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Grand mal seizures | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Motor delay | Spesso (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Spesso (30–79%) |
| Addictive alcohol use | A volte (5–29%) |
| Apraxia | A volte (5–29%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Chiari type I malformation | A volte (5–29%) |
| Coma | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | A volte (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Spesso (30–79%) |
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Lower-limb joint contracture | Spesso (30–79%) |
| Muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
| Osteoporosis | Spesso (30–79%) |
| Recurrent fractures | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | A volte (5–29%) |
| Bone pain | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Polyarticular arthritis | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dehydration | Molto spesso (80–99%) |
| Glucose in urine | Molto spesso (80–99%) |
| High blood sugar | Molto spesso (80–99%) |
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | Molto spesso (80–99%) |
| Fever | Spesso (30–79%) |
| High urine albumin levels | Spesso (30–79%) |
| Ketonuria | Spesso (30–79%) |
| Pleural empyema | A volte (5–29%) |
| Type 1 diabetes | A volte (5–29%) |
| Blood in urine | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Molto spesso (80–99%) |
| Cough | Spesso (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Spesso (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Spesso (30–79%) |
| Pulmonary cyst | Spesso (30–79%) |
| Pulmonary pneumatocele | Spesso (30–79%) |
| Desquamative interstitial pneumonitis | A volte (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | A volte (5–29%) |
| Wet cough | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Molto spesso (80–99%) |
| Itching | Molto spesso (80–99%) |
| Open skin sore | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Spesso (30–79%) |
| Papule | Spesso (30–79%) |
| Paronychia | Spesso (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Spesso (30–79%) |
| Skin vesicle | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Depleted blood volume | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the heart | Spesso (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Spesso (30–79%) |
| Aneurysm | A volte (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | A volte (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Spesso (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Spesso (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
| Weight loss | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Spesso (30–79%) |
| Dizziness | Spesso (30–79%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the upper urinary tract | A volte (5–29%) |
| Abnormal uterus bleeding | Raramente (1–4%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
| Chest pain | A volte (5–29%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Raramente (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed puberty | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STAT3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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