AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) STAT3 génhez kapcsolódó jellemzők
signal transducer and activator of transcription 3
A Human Phenotype Ontology 172 jellemzőt kapcsol a(z) STAT3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the digestive system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Autoimmune neutropenia | Gyakran (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Gyakran (30–79%) |
| Bleeding gums | Gyakran (30–79%) |
| Bleeding tendency | Gyakran (30–79%) |
| Blood spots | Gyakran (30–79%) |
| Bloody nose | Gyakran (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | Gyakran (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Gyakran (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Gyakran (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Gyakran (30–79%) |
| Ecchymosis | Gyakran (30–79%) |
| High blood eosinophil count | Gyakran (30–79%) |
| Low blood cell count | Gyakran (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Gyakran (30–79%) |
| Low platelet count | Gyakran (30–79%) |
| Petechiae | Gyakran (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Néha (5–29%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Néha (5–29%) |
| Elevated white blood count | Néha (5–29%) |
| Hodgkin lymphoma | Néha (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | Néha (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Néha (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | Néha (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Wide nose | Mindig |
| Abnormal dentition | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the face | Gyakran (30–79%) |
| Big lower jaw | Gyakran (30–79%) |
| Chronic oral thrush | Gyakran (30–79%) |
| Cleft palate | Gyakran (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Gyakran (30–79%) |
| Delayed loss of baby teeth | Gyakran (30–79%) |
| Dentinogenesis imperfecta | Gyakran (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Gyakran (30–79%) |
| Facial asymmetry | Gyakran (30–79%) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Gyakran (30–79%) |
| High palate | Gyakran (30–79%) |
| Inflamed gums | Gyakran (30–79%) |
| Prominent forehead | Gyakran (30–79%) |
| Prominent metopic ridge | Gyakran (30–79%) |
| Recurrent colds | Gyakran (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Gyakran (30–79%) |
| Deformity of the skull | Néha (5–29%) |
| Gum enlargement | Néha (5–29%) |
| Inflammation of the mouth | Néha (5–29%) |
| Coarse facial features | Nincs rögzítve |
| Frontal bossing | Nincs rögzítve |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Eczema | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Recurrent cutaneous abscess formation | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Recurrent infections | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Skin abscess | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Skin rash | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Chronic infection | Gyakran (30–79%) |
| Opportunistic infection | Gyakran (30–79%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Gyakran (30–79%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Gyakran (30–79%) |
| Bone infection | Néha (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Néha (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Nincs rögzítve |
| Autoimmunity | Nincs rögzítve |
| Recurrent fungal infections | Nincs rögzítve |
| Recurrent sinus and lung infections | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Generalized myoclonic seizure | Gyakran (30–79%) |
| Global developmental delay | Gyakran (30–79%) |
| Grand mal seizures | Gyakran (30–79%) |
| Intellectual disability | Gyakran (30–79%) |
| Motor delay | Gyakran (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Gyakran (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Néha (5–29%) |
| Apraxia | Néha (5–29%) |
| Ataxia | Néha (5–29%) |
| Chiari type I malformation | Néha (5–29%) |
| Coma | Néha (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Néha (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Gyakran (30–79%) |
| Double-Jointed | Gyakran (30–79%) |
| Lower-limb joint contracture | Gyakran (30–79%) |
| Muscle weakness | Gyakran (30–79%) |
| Osteopenia | Gyakran (30–79%) |
| Osteoporosis | Gyakran (30–79%) |
| Recurrent fractures | Gyakran (30–79%) |
| Scoliosis | Gyakran (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | Néha (5–29%) |
| Bone pain | Néha (5–29%) |
| Low muscle tone | Néha (5–29%) |
| Polyarticular arthritis | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Dehydration | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Glucose in urine | Nagyon gyakran (80–99%) |
| High blood sugar | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fever | Gyakran (30–79%) |
| High urine albumin levels | Gyakran (30–79%) |
| Ketonuria | Gyakran (30–79%) |
| Pleural empyema | Néha (5–29%) |
| Type 1 diabetes | Néha (5–29%) |
| Blood in urine | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cough | Gyakran (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Gyakran (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Gyakran (30–79%) |
| Pulmonary cyst | Gyakran (30–79%) |
| Pulmonary pneumatocele | Gyakran (30–79%) |
| Desquamative interstitial pneumonitis | Néha (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | Néha (5–29%) |
| Wet cough | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Itching | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Open skin sore | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Gyakran (30–79%) |
| Papule | Gyakran (30–79%) |
| Paronychia | Gyakran (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Gyakran (30–79%) |
| Skin vesicle | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Depleted blood volume | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the heart | Gyakran (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Gyakran (30–79%) |
| Aneurysm | Néha (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Néha (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Deeply set eye | Gyakran (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Gyakran (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | Gyakran (30–79%) |
| Wide-set eyes | Nincs rögzítve |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Weight loss | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Gyakran (30–79%) |
| Short stature | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Gyakran (30–79%) |
| Dizziness | Gyakran (30–79%) |
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Néha (5–29%) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Néha (5–29%) |
| Abnormal uterus bleeding | Ritkán (1–4%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
| Chest pain | Néha (5–29%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Ritkán (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Delayed puberty | Néha (5–29%) |
| Underactive thyroid | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) STAT3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt