Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Human Phenotype Ontology knytter 172 kjennetegn til STAT3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced pancreatic beta cells	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the intestine	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Celiac disease	Ofte (30–79 %)
Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa	Ofte (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Ofte (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Achalasia	Noen ganger (5–29 %)
Candida esophagitis	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Duodenal ulcer	Noen ganger (5–29 %)
Esophageal diverticulum	Noen ganger (5–29 %)
Esophageal food impaction	Noen ganger (5–29 %)
Esophagus ulcer	Noen ganger (5–29 %)
Feeling full quickly when eating	Noen ganger (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal perforation	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Noen ganger (5–29 %)
Nausea	Noen ganger (5–29 %)
Painful swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Stomach ulcer	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Colonic diverticula	Sjelden (1–4%)
Esophageal furrows	Sjelden (1–4%)
Rectum protrudes through anus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune hemolytic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Autoimmune neutropenia	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ofte (30–79 %)
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)
Elevated white blood count	Noen ganger (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Noen ganger (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide nose	Alltid
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Chronic oral thrush	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Dentinogenesis imperfecta	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Inflamed gums	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Gum enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Skin abscess	Svært ofte (80–99 %)
Skin rash	Svært ofte (80–99 %)
Chronic infection	Ofte (30–79 %)
Opportunistic infection	Ofte (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Ofte (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Ofte (30–79 %)
Bone infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert
Autoimmunity	Ikke registrert
Recurrent fungal infections	Ikke registrert
Recurrent sinus and lung infections	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Addictive alcohol use	Noen ganger (5–29 %)
Apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Chiari type I malformation	Noen ganger (5–29 %)
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Noen ganger (5–29 %)
Bone pain	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Polyarticular arthritis	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dehydration	Svært ofte (80–99 %)
Glucose in urine	Svært ofte (80–99 %)
High blood sugar	Svært ofte (80–99 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
High urine albumin levels	Ofte (30–79 %)
Ketonuria	Ofte (30–79 %)
Pleural empyema	Noen ganger (5–29 %)
Type 1 diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Blood in urine	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Partial or complete collapse of part or entire lung	Svært ofte (80–99 %)
Cough	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)
Pulmonary cyst	Ofte (30–79 %)
Pulmonary pneumatocele	Ofte (30–79 %)
Desquamative interstitial pneumonitis	Noen ganger (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Noen ganger (5–29 %)
Wet cough	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized abnormality of skin	Svært ofte (80–99 %)
Itching	Svært ofte (80–99 %)
Open skin sore	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Papule	Ofte (30–79 %)
Paronychia	Ofte (30–79 %)
Poor fingernail formation	Ofte (30–79 %)
Skin vesicle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depleted blood volume	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Ofte (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Chest pain	Noen ganger (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sjelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgE concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til STAT3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test