Rysy

Rysy spojené s STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Human Phenotype Ontology spojuje s STAT3 172 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced pancreatic beta cells	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the intestine	Často (30–79 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Celiac disease	Často (30–79 %)
Eosinophilic infiltration in the stomach mucosa	Často (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Často (30–79 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Achalasia	Někdy (5–29 %)
Candida esophagitis	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Duodenal ulcer	Někdy (5–29 %)
Esophageal diverticulum	Někdy (5–29 %)
Esophageal food impaction	Někdy (5–29 %)
Esophagus ulcer	Někdy (5–29 %)
Feeling full quickly when eating	Někdy (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Někdy (5–29 %)
Intestinal perforation	Někdy (5–29 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Někdy (5–29 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)
Painful swallowing	Někdy (5–29 %)
Stomach ulcer	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Někdy (5–29 %)
Colonic diverticula	Vzácně (1–4 %)
Esophageal furrows	Vzácně (1–4 %)
Rectum protrudes through anus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune hemolytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Autoimmune neutropenia	Často (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Často (30–79 %)
Bleeding gums	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Blood spots	Často (30–79 %)
Bloody nose	Často (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Často (30–79 %)
Ecchymosis	Často (30–79 %)
High blood eosinophil count	Často (30–79 %)
Low blood cell count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Petechiae	Často (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Elevated white blood count	Někdy (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Někdy (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide nose	Vždy
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Chronic oral thrush	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Často (30–79 %)
Dentinogenesis imperfecta	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Inflamed gums	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Velmi často (80–99 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Velmi často (80–99 %)
Recurrent infections	Velmi často (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Velmi často (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Skin abscess	Velmi často (80–99 %)
Skin rash	Velmi často (80–99 %)
Chronic infection	Často (30–79 %)
Opportunistic infection	Často (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Často (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Často (30–79 %)
Bone infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno
Autoimmunity	Nezaznamenáno
Recurrent fungal infections	Nezaznamenáno
Recurrent sinus and lung infections	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Addictive alcohol use	Někdy (5–29 %)
Apraxia	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Recurrent fractures	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Někdy (5–29 %)
Bone pain	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Polyarticular arthritis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Dehydration	Velmi často (80–99 %)
Glucose in urine	Velmi často (80–99 %)
High blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Velmi často (80–99 %)
Fever	Často (30–79 %)
High urine albumin levels	Často (30–79 %)
Ketonuria	Často (30–79 %)
Pleural empyema	Někdy (5–29 %)
Type 1 diabetes	Někdy (5–29 %)
Blood in urine	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial or complete collapse of part or entire lung	Velmi často (80–99 %)
Cough	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Často (30–79 %)
Pulmonary cyst	Často (30–79 %)
Pulmonary pneumatocele	Často (30–79 %)
Desquamative interstitial pneumonitis	Někdy (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Někdy (5–29 %)
Wet cough	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized abnormality of skin	Velmi často (80–99 %)
Itching	Velmi často (80–99 %)
Open skin sore	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Papule	Často (30–79 %)
Paronychia	Často (30–79 %)
Poor fingernail formation	Často (30–79 %)
Skin vesicle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Depleted blood volume	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Aneurysm	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Často (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Dizziness	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Někdy (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Chest pain	Někdy (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgE concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STAT3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test